多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的臨床分析.pdf

1、安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的臨床分析姓名：劉林菁申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：皮膚性病學(xué)指導(dǎo)教師：楊森張學(xué)軍20050501安徽器科太學(xué)顧士學(xué)棱論支中文摘要多發(fā)性家族性毫發(fā)上皮瘤的臨床分析多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤(MFT)是～種皮膚附屬器的良性腫瘤，是常染色體顯性遺傳性疾病，目前的研究集中在其致病基因的定位及突變上，但對該瘸的臨床分析不夠透徹。本文通過調(diào)查l例MFT家系以及對16年來國內(nèi)報道的16個～I(xiàn)FT家系進(jìn)行系統(tǒng)總結(jié)，

2、來探討MFT的l涵床表現(xiàn)、組織病理的特點(diǎn)，與家族性圓柱瘤(Fc)、基底細(xì)胞癌(BCC)的鑒別要點(diǎn)，以及遺傳方式來進(jìn)行分析。首先，將我科1例家系先證者的臨床診斷明確(主要診斷依掘是特征性皮損和組織病理)：然后，現(xiàn)場調(diào)查l例MFT家系的家系資制，對家系的每一家庭成員進(jìn)行相關(guān)臨床檢查和作遺傳調(diào)查：第三，對近16年來國內(nèi)報道的MFT家系進(jìn)行總結(jié)和臨床分析。MFT臨床分析總結(jié)：①M(fèi)FT遺傳方式為常染色體顯性遺傳；②女性發(fā)病多于男性：⑧中國漢族人M

3、FT的典型皮損特征為面部乳白色半球形或圓錐形丘疹，質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，只有2個家系皮損分別發(fā)生于頭皮及頸部，均無惡化傾向；④組織病理特征為角質(zhì)囊腫和由基底樣瘤細(xì)胞構(gòu)成的腫瘤島；④同一家系中不同的患者表現(xiàn)度不同；⑤個別家系可伴發(fā)雀斑及進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥，其它家系不伴發(fā)其他疾病?？傊?，毛發(fā)上皮瘤是一種高度外顯的常染色體顯性遺傳病，女性發(fā)病多于男性，以沿鼻唇溝對稱分布的乳白色半球形或圓錐形丘疹為皮損特征，無惡化趨勢，組織病理為角質(zhì)囊腫與腫瘤島，同一