維生素D受體基因多態(tài)性與酒精性肝病相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討維生素D受體(Vitamin D Receptor，VDR)基因多態(tài)性與酒精性肝病易感性之間的相關(guān)性，期望為酒精性肝病的防治工作提供分子生物學(xué)依據(jù)。 方法：采用病例對(duì)照研究和分子生物學(xué)相結(jié)合的方法，應(yīng)用半巢式聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(semi-nested PCR-RFLP)技術(shù)檢測(cè)50例酒精性肝病患者和72例健康志愿者VDR多態(tài)性的基因型，并比較甘肅漢族人群和酒精性肝病患者之間VDR基因多態(tài)性、基因型頻率

2、、等位基因頻率的差異與酒精性肝病相關(guān)性的分析。 結(jié)果：采用PCR-RFLP技術(shù)共檢出3種VDR基因型，BB、Bb、bb。經(jīng)Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)兩組的等位基因分布符合此遺傳平衡定律。BB、Bb、bb基因型在病例組和對(duì)照組中的分布頻率分別為8.0％、12.0％、80.0％和26.4％、13.9％、59.7％。B、b等位基因在病例組和對(duì)照組中的分布頻率分別為14.0％、86.0％和33.3％、66.7％；兩組

3、相比較，病例組bb基因型頻率顯著高于對(duì)照組(x2=7.16， P=0.028，OR=2.698、95％CI.1.167～6.235)；b等位基因的頻率病例組顯著高于對(duì)照組(x2=11.64，P＝0.001，OR=3.071、95％CI：1.583～3.958)。通過(guò)多因素非條件Logistic回歸模型，發(fā)現(xiàn)攜帶bb基因型的個(gè)體暴露于酒精后容易發(fā)展成酒精性肝病，bb基因型可能是酒精性肝病發(fā)生的一種易患基因型(OR=2.272，OR95％C