白血病發(fā)生相關基因研究及在臨床應用中的意義.pdf

1、研究顯示,許多惡性腫瘤尤其是白血病,常常伴隨有非隨機性遺傳學異常,這些異常能干擾細胞增殖、分化和成熟的正常調(diào)控途徑,從而在人類腫瘤的發(fā)病機制中起重要作用.目前,染色體和分子異常的檢測已成為指導ALL和ANLL診斷、治療及判斷預后的重要手段之一.該課題一方面從臨床應用上,探討T-ALL相關性染色體易位及分子異常在其診斷及預后評估中的意義.尋找相對特異的分子標志,以期用于T-ALL的輔助診斷和指導治療.另一方面從對白血病發(fā)病機制的認識上,通

2、過對1例M5患兒中伴有的t(3;12)(q24;q13)易位中受累基因的初步定位,為下一步克隆該受累基因及對其進行功能研究做準備,不僅有助于我們了解其中受累基因在正常造血中的作用,而且可以豐富我們對白血病發(fā)生、發(fā)展的認識.第一部分:T-ALL中HOX11,HOX11L2異常表達及SIL-TAL1融合基因的臨床意義 目前T-ALL的診斷主要依賴于形態(tài)學和免疫學的指標.該研究的目的是根據(jù)T-ALL中細胞和分子遺傳學研究的提示,尋找相對特異的

3、分子標志,用于T-ALL的輔助診斷和指導治療.第二部分:伴t(3;12)(q21;q13)急性單核細胞白血病12q13受累基因的初步定位 大多數(shù)惡性腫瘤,尤其是白血病,在其發(fā)生、發(fā)展過程中的一個重要特征為出現(xiàn)染色體異常.特定的腫瘤或腫瘤亞型往往存在一致的、特征性的染色體異常,并進而導致受累基因的結(jié)構(gòu)改變或表達失調(diào),最終使細胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化.尋找特異的染色體異常,克隆其中受累基因,并進一步研究這些基因的功能及與腫瘤發(fā)生、發(fā)展的關系,對理解