上海市新生兒PKU和CH篩查實(shí)施效果評價(jià).pdf

1、“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”是我國的基本國策，而提高出生人口素質(zhì)作為我國人口基本國策的重要內(nèi)容，是實(shí)現(xiàn)現(xiàn)代化目標(biāo)的基本保障。良好的出生人口素質(zhì)為人口素質(zhì)的全面提高奠定了良好的物質(zhì)基礎(chǔ)，提供了良好的開端。我國是出生人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。出生缺陷兒給家庭和社會(huì)帶來了巨大的負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響了整個(gè)國家的人口素質(zhì)。出生缺陷的發(fā)生已經(jīng)不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，而且已經(jīng)成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問題。 嬰兒死亡

2、率是衡量一個(gè)國家或地區(qū)衛(wèi)生狀況和健康水平的最主要指標(biāo)。研究表明，當(dāng)一個(gè)國家或地區(qū)的嬰兒死亡率下降到40‰左右時(shí)，出生缺陷就會(huì)凸顯成嬰兒死亡的主要原因，在這種情況下，遺傳疾病和出生缺陷成為嬰兒和一般人群發(fā)病率和死亡率越來越重大的因素。上海市嬰兒死亡率自1981年的13.78‰下降到2004年的3.78‰，出生缺陷成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問題；另一方面，上海市已經(jīng)具備開展提高出生人口素質(zhì)戰(zhàn)略的四大基礎(chǔ)：必要的物質(zhì)經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)，完善的

3、婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，良好的社會(huì)基礎(chǔ)和多年的科學(xué)技術(shù)基礎(chǔ)。因此，降低出生缺陷提高出生人口素質(zhì)已經(jīng)成為上海社會(huì)發(fā)展的時(shí)代要求。 上海市自1981年開展新生兒疾病篩查以來，篩查工作歷經(jīng)最初的技術(shù)探索、干預(yù)策略探索、篩查策略的完善提高這三個(gè)階段。目前已經(jīng)制定了《上海市新生兒遺傳代謝疾病篩查工作流程圖》以及一系列相關(guān)技術(shù)規(guī)范，形成了包括專業(yè)人員、檢測實(shí)驗(yàn)室、隨訪和治療的有效篩查網(wǎng)絡(luò)和完善的管理機(jī)制，從而確保新生兒疾病篩查目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。截至20

4、04年，上海市對1214609個(gè)新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥(CH)篩查，篩查出CH患兒303例，發(fā)病率為1:4009；對1533074個(gè)新生兒兒進(jìn)行了苯丙酮尿癥(PKU)的篩查，篩查出PKU患兒87例，發(fā)病率1:17622，使200多名患兒得到了及時(shí)的診斷和治療，避免了智力障礙的發(fā)生，取得了良好的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。上海市已經(jīng)探索并建立起一套適合國情的，在出生后能早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療的先天性代謝性疾病的方法和干預(yù)策略，避免患

5、兒智力障礙的發(fā)生，對提高人口素質(zhì)和保護(hù)兒童健康意義重大。同時(shí)，也為進(jìn)一步擴(kuò)大新生兒先天性代謝性疾病的篩查病種，構(gòu)建公共衛(wèi)生服務(wù)平臺奠定了基礎(chǔ)。 針對需方的意向調(diào)查顯示，被調(diào)查孕產(chǎn)婦中80.6％曾聽說過新生兒疾病篩查，86.6％認(rèn)為新生兒疾病篩查是必要，95.5％的孕產(chǎn)婦同意給孩子做新生兒疾病篩查。多因素Logistic回歸分析結(jié)果顯示：孕產(chǎn)婦的年齡、職業(yè)、文化程度、家庭月收入和醫(yī)保狀況都不是影響其對于新生兒疾病篩查的認(rèn)知水平及需

6、求的因素。由此可見，新生兒疾病篩查的重要性和意義已經(jīng)得到了社會(huì)的認(rèn)可和重視，并表現(xiàn)出了極大的熱情，為進(jìn)一步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種打下了良好的基礎(chǔ)。 PKU和CH患兒的隨訪結(jié)果分析顯示：PKU患兒平均智商(IO)達(dá)到86，其中IQ最小值為40，最大值為122，有6人智力較為低下，屬于智力殘疾。CH患兒中，19名MI測試，平均值為100，最小值為70，最大值為117；另外19名IO測試，平均值106，最小值88，最大值122，無一人智力殘疾

7、。通過早期診斷、早期治療及有效干預(yù)，大多數(shù)PKU和CH患兒的生長發(fā)育指標(biāo)、智力發(fā)育水平能夠達(dá)到同齡人的平均水平。其中，早期干預(yù)和堅(jiān)持規(guī)范化治療是影響治療效果的關(guān)鍵因素，在重視新生兒疾病篩查覆蓋率的同時(shí)，更要高度關(guān)注及時(shí)干預(yù)和規(guī)范化治療的開展，這樣才能真正預(yù)防智力損傷，使患兒同正常孩子一樣健康快樂的成長，達(dá)到篩查的預(yù)期目標(biāo)，保證新生兒疾病篩查工作可持續(xù)發(fā)展。 由于PKU和CH的疾病特點(diǎn)，患兒家長在篩查和干預(yù)治療中起到非常關(guān)鍵的作用

8、。本研究顯示，絕大多數(shù)家長對于新生兒疾病篩查比較了解，對于實(shí)施篩查的必要性給予了充分肯定。對于篩查工作流程中的各個(gè)環(huán)節(jié)，家長均比較滿意，滿意度主要受到患兒治療效果的影響。家長也普遍反映剛開始知道孩子患病時(shí)心理負(fù)擔(dān)很重，但隨著堅(jiān)持規(guī)范化治療，孩子發(fā)育良好，心理壓力明顯緩解。 總之，上海的新生兒新生兒PKU和CH篩查是一項(xiàng)既具有社會(huì)效益又具有經(jīng)濟(jì)效益的預(yù)防保健服務(wù)，已經(jīng)形成一個(gè)有效的篩查網(wǎng)絡(luò)，確保新生兒篩查的目標(biāo)人群能夠可及到這些服