中國北方漢族人群基質(zhì)金屬蛋白酶1、基質(zhì)金屬蛋白酶12、谷胱甘肽轉(zhuǎn)硫酶M1基因多態(tài)性與COPD易感性的關(guān)系研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一種在全球患病率和病死率均很高的呼吸系統(tǒng)疾病.盡管國際公認(rèn)吸煙是導(dǎo)致COPD最重要的環(huán)境因素,COPD患者中有80﹪~90﹪為吸煙者,然而吸煙者中卻只有15﹪~20﹪發(fā)生COPD,另外吸煙引起的氣道阻塞存在明顯的個(gè)體差異,且有些COPD患者為家族性發(fā)病,均提示遺傳易感性在COPD的發(fā)病中發(fā)揮了重要作用,煙草產(chǎn)物代謝酶與多種蛋白酶基因

2、遺傳信息的改變則可能是導(dǎo)致人群中存在不同易感性的重要原因.基質(zhì)金屬蛋白酶族(matrix metalloproteinases,MMPs)為蛋白酶中重要的一族,可破壞所有細(xì)胞外基質(zhì)蛋白,研究表明,其亞類MMP1和MMP12與肺氣腫的發(fā)生有關(guān).GSTM1屬于Ⅱ相代謝酶谷胱甘肽轉(zhuǎn)硫酶(Glutathio-ne S-transferase,GST)基因家族中的1個(gè)亞類,可代謝煙霧在肺內(nèi)形成的環(huán)氧化物中間物,是肺部重要的抗氧化酶.以上三種基因均

3、存在顯著影響產(chǎn)物表達(dá)水平的多態(tài)現(xiàn)象,從而推測這些重要的多態(tài)改變能夠影響中國人COPD的遺傳易感性.該文通過對中國北方漢族人群進(jìn)行回顧性"病例-對照"研究,從而探討此三種基因多態(tài)與COPD的關(guān)系,為高危人群的篩選和防治提供有意義的信息和手段.結(jié)論:1.MMP1基因突變型(2G/2G)降低中國北方漢族人群對COPD的遺傳易感性.2.GSTM1基因多態(tài)與中國北方漢族人群COPD易感性無關(guān).3.MMP12基因A→G突變在中國北方漢族人群中頻率極

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