多囊卵巢綜合征患者鈣蛋白酶10基因多態(tài)性分析.pdf

1、目的：多囊卵巢綜合征(PCOS)是育齡婦女最常見的內(nèi)分泌及生殖功能障礙性疾病。已有研究認為，PCOS是以胰島素抵抗為特征的內(nèi)分泌代謝性疾患，胰島素抵抗不僅是PCOS患者的一項重要特征，而且可能是發(fā)生PCOS的主要病理基礎，在PCOS發(fā)病的早期起一定作用。鈣蛋白酶10基因(CAPN10)是第一個被定位克隆的糖尿病易感基因，該基因的變異與胰島素抵抗的發(fā)生有關。本研究的目的是探討山東漢族人鈣蛋白酶10基因(CAPNl0)單核苷酸多態(tài)性(SNP

2、-43、SNP-19)與多囊卵巢綜合征(PCOS)的關系。 方法：應用聚合酶鏈反應-限制性片斷長度多態(tài)性技術(PCR-RFLP)檢測111例非PCOS婦女和98例PCOS患者(根據(jù)BMI、HOMA-IR分為肥胖組和非肥胖組、合并胰島素抵抗組和無合并胰島素抵抗組)CAPN10 SNP-43 G/A多態(tài)和SNP-19 Ins/del多態(tài)，比較組間多態(tài)基因型分布、等位基因頻率及臨床代謝參數(shù)。 結(jié)果：(1)SNP-43 G等位基

3、因在PCOS組和對照組中的分布頻率均為100﹪，未發(fā)現(xiàn)A等位基因，兩組間比較差異無顯著性(P>0.05)；與對照組相比，SNP-19 del/del基因型和del等位基因頻率在PCOS組中升高(12.3﹪vs 9.9﹪，32.7﹪vs 30.9﹪)，但兩組比較差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)；(2)SNP-43 GG基因型和G等位基因頻率肥胖P(20S組與非肥胖PCOS組均為100﹪，差異均不具有顯著性(P>0.05)，PCOS合并胰島

4、素抵抗組與無合并胰島素抵抗組均為100﹪，差異均不具有顯著性(P>0.05)；SNP-19 del/del基因型和del等位基因頻率肥胖PCOS組較非肥胖PCOS組高(16.0﹪vs 8.3﹪，35.0﹪vs 30.2﹪)，差異均不具有顯著性(P>0.05)，PCOS合并胰島素抵抗組較無合并胰島素抵抗組高(15.8﹪vs 7.4﹪，34.2﹪vs 30.5﹪)，差異均不具有顯著性(P>0.05)；(3)CAPN10SNP-43的G等位基

5、因頻率在PCOS患者中的為100﹪，高于國外的研究結(jié)果(76﹪，65﹪)，差異比較均具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；SNP-19 del等位基因頻率在PCOS組中的分布頻率為32.7﹪，低于在英國人PCOS患者和非洲裔美國人PCOS患者中的分布(42.5﹪，66﹪)，差異比較均具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。 結(jié)論：(1)鈣蛋白酶10基因SNP-43和SNP-19與山東漢族人多囊卵巢綜合征的遺傳易感性無相關性，可能不是山東漢族人