TGF-β1基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征相關(guān)性分析.pdf

1、目的:探討 TGF-β1基因5個位點（rs4803457、rs11466313、rs2317130、rs1800469、rs1800470）的單核苷酸多態(tài)性及其構(gòu)成的單體型與中國廣東漢族婦女多囊卵巢綜合征的相關(guān)性。
　　方法：選擇廣東地區(qū)漢族婦女為本次研究對象，采用病例-對照研究分析方法，對328例多囊卵巢綜合征患者和358例正常婦女進行研究。利用聚合酶鏈式反應和Snapshot技術(shù)對TGF-β1基因5個位點：rs4803457（

2、C/T）、rs11466313（deletion/AGG）、rs2317130（C/T）、rs1800469（C/T）、rs1800470（C/T）進行基因分型檢測，并對這5個位點進行連鎖不平衡和單體型分析，分別比較不同基因型和單體型與多囊卵巢綜合征發(fā)病風險之間的關(guān)系。
　　結(jié)果：
　　1、中國廣東地區(qū)漢族婦女中存在 TGF-β1基因 rs4803457、rs11466313、rs2317130、rs1800469、rs18

3、00470多態(tài)位點。
　　2、TGF-β1基因rs4803457位點TT、CT、CC基因型頻率在在PCOS組中的頻率分別為28.05％、48.78%和23.17%，C/T等位基因頻率分別為38.13%和61.87%；在對照組中的頻率分布分別為36.59%、47.49%和15.92%，C/T等位基因頻率分別為39.66%和60.34%，兩組間基因型頻率分布與等位基因頻率分布存在統(tǒng)計學差異（P＜0.05）。
　　3、建立多因素l

4、ogistic回歸模型分析顯示，經(jīng)校正年齡、BMI因素后納入方程的為年齡、BMI和rs4803457位點CC基因型，與rs4803457位點非CC基因型相比較，CC基因型的OR值為1.75（95%CI=1.11-2.75），即具有 rs4803457位點CC基因型患PCOS的風險是其他基因型的1.75倍，并且與年齡、BMI有一定的相互作用。
　　4、TGF-β1基因rs11466313、rs2217130、rs1800470位點的

5、基因型頻率分布及等位基因頻率分布無統(tǒng)計學差異（P＞0.05）。rs1800469位點基因型頻率分布無統(tǒng)計學差異，但等位基因頻率分布有統(tǒng)計學差異（P＜0.05）。
　　5、研究群體 TGF-β1基因5個研究位點間均存在連鎖不平衡，其中， rs4803457、rs11466313、rs1800469和rs1800470之間具有強LD關(guān)系（D’＞0.8，r2＞0.8）。
　　6、單體型分析發(fā)現(xiàn)由該5個位點構(gòu)成的T-CCC、C-CC

6、C、C-CTC單體型頻率在PCOS組中明顯增加，與對照組相比有統(tǒng)計學差異（P＜0.01）。
　　7、建立多因素logistic回歸模型分析顯示，經(jīng)校正年齡、體重指數(shù)（BMI）后，以野生型等位基因組成的單體型T- CTC作為對照，單體型T-CCC、C-CCC、C-CTC可能是PCOS易感性的致病性因素（OR值分別為3.20、5.65、5.74；95%CI分別為1.56-6.55、1.59-20.02、2.84-11.59）。

7、　　結(jié)論：
　　1、TGF-β1基因SNPs rs4803457C/T、 rs1800469C/T基因多態(tài)可能與中國廣東地區(qū)漢族婦女PCOS發(fā)生有關(guān)，而暫未發(fā)現(xiàn)rs11466313、rs2317130、rs1800470位點多態(tài)與PCOS發(fā)生有關(guān)。
　　2、TGF-β1基因SNP rs4803457位點CC基因型可能是PCOS的危險因素。
　　3、5個多態(tài)位點構(gòu)成的T-CCC、C-CCC、C-CTC單體型可能是中國廣東