基因多態(tài)性在多囊卵巢綜合征發(fā)病機理中的作用.pdf

1、第一部分，目的:研究胰島素(INS)基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征(PCOS)發(fā)病之間的關系，并研究其與PCOS患者體質量指數(shù)(BMI)及血清生殖激素之間的關系。 方法:1．收集PCOS和非PCOS的血液標本(216例PCOS患者和192例非PCOS人群)，記錄初潮年齡，身高，體重，分離血清并以化學發(fā)光免疫法測定血清中的生殖激素。2．采用Chelex-100提取法從外周血標本中分離白細胞并提取總DNA。3．以特異引物聚合酶鏈反應擴增

2、(PCR)，產物經限制性酶切(RFLP)，2.5％瓊脂糖凝膠電泳分離，EB染色，分析INS基因多態(tài)性。 結果:1．與其他人種相比，中國人INS中T等位基因頻率較低(7.3％)。2．PCOS患者INS(A/A，A/T，T/T)基因型分布(分別為0.894，0.097，0.009)與非PCOS人群分布(分別為0.859，0.135，0.005)無顯著差異。3．PCOS組的BMI、血清FSH、LH、LH/FSH及T均顯著高于非PCOS

3、組。4．PCOS患者中，初潮年齡、BMI和血清FSH、LH、LH/FSH、E<,2>及PRL在INS的-23/HphI各基因型之間沒有顯著差異，但基因型A/T患者的T值顯著高于其他兩種基因型的T值。非PCOS組中，BMI及生殖激素在各基因型之間均沒有顯著差異。 結論:INS的-23/HphI單核苷酸多態(tài)性與中國漢族女性PCOS發(fā)病無相關性，但A/T等位基因的表達可能會影響雄激素的水平。 第二部分，目的：研究胰島素受體基因

4、(INSR)標志物D19S884的微衛(wèi)星多態(tài)性與多囊卵巢綜合征(PCOS)發(fā)病之間的關系，同時研究其與PCoS患者體重指數(shù)及血清生殖激素之間的關系。 方法：1．收集PCOS和對照的血液標本(155例PCOS患者和77例非PCOS對照者)，記錄初潮年齡，身高，體重，分離血清并以化學發(fā)光免疫法測定血清中的生殖激素。2．采用Chelex-100提取法從外周血標本中分離白細胞并提取總DNA。3．以特異引物聚合酶鏈反應(PCR)，產物經6

5、％變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分離，銀染，檢測胰島素受體基因(INSR)標志物D19S884微衛(wèi)星多態(tài)性。 結果：1．INSR-D19S884等位基因頻率分布在PCOS組和非PCOS組之間無統(tǒng)計學差異。2．PCOS患者中，初潮年齡、BMI和血清T、LH、LH/FSH、E<,2>及PRL在各等位基因之間分布沒有顯著差異，但攜帶等位基因238的患者FSH值顯著高于其他等位基因的FSH值。在非PCOS組中，BMI及生殖激素在各等位基因之間分