頸動(dòng)脈體瘤發(fā)病機(jī)制的初步研究及外科治療的回顧分析.pdf

1、目的 分析引起頸動(dòng)脈體瘤發(fā)病的SDH亞單位基因突變位點(diǎn)，從基因的水平研究頸動(dòng)脈體瘤的發(fā)病機(jī)制；回顧分析1980年至2006年的62例手術(shù)病人，總結(jié)其臨床特征，診斷方法，手術(shù)方式及隨訪結(jié)果。 方法 抽取17個(gè)人(兩個(gè)患病家族的患者及未患病者共11人，3例散發(fā)性頸動(dòng)脈體瘤患者，3例普通正常人)血樣，提取血液基因組DNA，分別對(duì)SDHB、SDHC、SDHD基因的外顯子進(jìn)行PCR擴(kuò)增、測(cè)序，進(jìn)行Blast比對(duì)，分析不同樣

2、本、不同外顯子序列的堿基異同，研究SDHB、SDHC、 SDHD基因突變?cè)陬i動(dòng)脈體瘤發(fā)病機(jī)制的作用。 取1980年1月-2006年12月的62例手術(shù)病人，進(jìn)行回顧性分析，分析其臨床特征，術(shù)前輔助檢查，術(shù)前準(zhǔn)備(主要是供瘤血管的栓塞)，手術(shù)方式、手術(shù)效果，病理及隨訪結(jié)果。 結(jié)果 B家族中的兩個(gè)患者SDHD基因的第二個(gè)外顯子存在一致的突變。91位堿基A突變?yōu)門(A91T)，92位堿基C突變?yōu)镚(C92G)，導(dǎo)致31位

3、密碼子由絲氨酸密碼子突變?yōu)榻K止子(S31X)。該家族中的未患病者，A家族中的患病的患者及未患病者，散發(fā)性患者，正常人均沒(méi)有發(fā)生有SDHB、SDHC、 SDHD基因突變。 1980年1月1日至2006年12月31日共收治63例頸動(dòng)脈體瘤患者，其中手術(shù)59例且有3例患者行雙側(cè)手術(shù)。 臨床特征：男、女比例為1：0.85，平均為35.22±2,01歲，68.25﹪的患者為無(wú)意中發(fā)現(xiàn)頸部腫塊而來(lái)就診，并無(wú)任何的臨床癥狀，其余原因依

4、次為頸部包塊疼痛，產(chǎn)生頭暈、頭疼、暈眩等頸血管受壓產(chǎn)生腦缺血癥狀，伸舌歪斜，聲音嘶啞等。根據(jù)Shamblin分型，Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅲ型分別占25.80﹪(16/62)、51.61﹪(32/62)、22.58﹪(14/62)。 術(shù)前輔助檢查：B超、CT、MR和．DSA的術(shù)前診斷陽(yáng)性率分別為90.4﹪(48/52)、85.7﹪(20/25)、80.0﹪(11/15)和98.3﹪(48/49)，DSA的診斷準(zhǔn)確率最高。 供瘤血管的

5、栓塞：通過(guò)術(shù)前供瘤血管的栓塞，使手術(shù)出血量、顱神經(jīng)的損傷率都有了明顯的下降，大大降低了手術(shù)難度，減少了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。 病理結(jié)果：包括3例組織學(xué)顯示低度惡性的共46例患者，經(jīng)隨訪未見(jiàn)轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)。頸動(dòng)脈體瘤應(yīng)根據(jù)其生物學(xué)行為，而不應(yīng)僅根據(jù)其組織形態(tài)學(xué)判定其良、惡性。 手術(shù)：Shamblin Ⅲ型患者較多的使用了頸內(nèi)動(dòng)脈重建術(shù)，但動(dòng)脈重建風(fēng)險(xiǎn)較高，且內(nèi)轉(zhuǎn)內(nèi)轉(zhuǎn)流的使用也未能降低腦卒中的發(fā)生率。 結(jié)論 1．國(guó)人的家族性