2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、隨著近年來我國經(jīng)濟的快速發(fā)展,民眾生活方式的改變,糖尿病發(fā)病率呈快速上升趨勢。根據(jù)2010年的報道,我國成年人糖尿病患病率達9.7%,因此糖尿病已成為社會的沉重負(fù)擔(dān)。糖尿病的主要危害來自并發(fā)癥。其中,心血管并發(fā)癥是糖尿病患者的最主要死因。研究報道約50%的糖尿病患者最終死于糖尿病心血管病變。糖尿病常合并多種代謝異常,包括肥胖、血脂紊亂、高血壓等。上述合并癥均為心血管病變的獨立危險因素。
   2型糖尿病(T2DM)的發(fā)生和發(fā)展受

2、到遺傳和環(huán)境等多種因素的影響。幾十年來,國內(nèi)外研究者在糖尿病易感基因定位方面做了大量工作。然而,迄今發(fā)現(xiàn)的2型糖尿病易感位點僅能解釋小部分2型糖尿病遺傳易感性,提示仍有大量的易感位點有待發(fā)現(xiàn)。此外,有證據(jù)表明遺傳因素對糖尿病并發(fā)癥及常見合并癥的發(fā)生具有不可忽視的作用。
   本論文通過候選基因關(guān)聯(lián)研究方法,探討了T2DM及相關(guān)心血管病變風(fēng)險因素的遺傳易感因素;主要內(nèi)容及結(jié)果如下:
   1.本研究挑選了3個在歐洲人群中報

3、道的心電圖QT間期(QT間期與心源性猝死相關(guān))相關(guān)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點,即NOS1AP基因區(qū)域rs10494366,rs12143842,rs12029454,在1240例T2DM患者及1196例正常對照中對上述SNP進行了基因分型。統(tǒng)計分析表明,rs12143842位點僅在T2DM患者中與QT間期顯著相關(guān),每拷貝風(fēng)險等位基因(T)可增加T2DM患者QT間期3.87ms,提示攜帶該風(fēng)險等位基因的T2DM患者可能具有更高的心源性猝

4、死可能;rs10494366及rs12029454與T2DM患者及正常對照的QT間期的相關(guān)性未達統(tǒng)計學(xué)顯著性。分性別的分析表明,rs12143842僅與女性T2DM患者QT間期顯著相關(guān),結(jié)合既往報道,提示QT間期的生理調(diào)控存在性別差異。
   2.基于我們既往蛋白組學(xué)研究的發(fā)現(xiàn),本研究選擇了FCN3(編碼補體激活途徑關(guān)鍵蛋白ficolin-3)作為T2DM及另一心血管疾病獨立風(fēng)險因素——高血壓的候選基因,并針對該基因區(qū)域挑選了3

5、個標(biāo)簽SNP:rs2504778、rs10794501及rs3813800。在1892例T2DM患者及1808例正常對照中進行了基因分型。結(jié)果表明,上述3個SNP與T2DM無顯著相關(guān)性。隨后本研究在正常糖調(diào)節(jié)人群中分析了上述SNP與高血壓(分類變量)及血壓值(連續(xù)變量)的相關(guān)性,發(fā)現(xiàn)rs2504778位點與高血壓患病率顯著相關(guān)(OR=1.28),該位點G等位基因為高血壓風(fēng)險等位基因,且每拷貝G等位基因可增加收縮壓1.16mmHg。本研究

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