1770個自然流產(chǎn)家系的細胞遺傳學(xué)研究.pdf

1、背景:自然流產(chǎn)是指因自然原因（非人為目的）造成的孕周不足28周、胎兒體重不足1000g而妊娠終止。染色體異常等細胞遺傳學(xué)因素在自然流產(chǎn)的發(fā)生、發(fā)展、結(jié)局中起到了十分重要的作用。因此有必要對自然流產(chǎn)者進行細胞遺傳學(xué)研究，明確其遺傳學(xué)病因，為其再生育提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
　　目的:對曾發(fā)生自然流產(chǎn)的1770對夫婦進行染色體核型分析。明確其染色體異常的發(fā)生率，并根據(jù)病史，探討自然流產(chǎn)次數(shù)、流產(chǎn)發(fā)生的時間、既往生育史與染色體核型的關(guān)系

2、。
　　方法:對受檢者進行G顯帶染色體檢測，對G顯帶不能明確的核型，進一步進行C顯帶、N顯帶以及高分辨顯帶技術(shù)檢測。
　　結(jié)果:1770對發(fā)生過自然流產(chǎn)的夫婦中，共發(fā)現(xiàn)111例(3.14％)易位、倒位等異常核型;119例(3.36％)多態(tài)性變異核型;發(fā)生自然流產(chǎn)的夫婦中染色體異常多見于女方;染色體異常組與染色體正常及多態(tài)組在自然流產(chǎn)次數(shù)的分布上存在差異;染色體異?？蓪?dǎo)致既往異常生育史，但對自然流產(chǎn)的發(fā)生時間無明顯影響;染色體