睪丸促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞瘤病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、背景和目的:促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞瘤(DSRCT)是近二十年來(lái)發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)的侵襲力強(qiáng)的高度惡性腫瘤,95％以上的病例發(fā)生于腹腔和盆腔內(nèi),不足5%的病例發(fā)生于胸膜、肺、肝、胰腺、腎、睪丸旁、鼻旁竇、卵巢和顱內(nèi)等少見(jiàn)部位,此病好發(fā)于青少年或年輕男性,早期文獻(xiàn)報(bào)道男:女約為2～5:1。本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,無(wú)明顯自身特有癥狀。主要根據(jù)腫瘤發(fā)生部位而呈現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。影像表現(xiàn)為多發(fā)分葉狀無(wú)明確器官來(lái)源的軟組織腫塊。組織學(xué)表現(xiàn)為瘤細(xì)胞呈不規(guī)則的

2、大小不一的巢團(tuán)結(jié)構(gòu)并埋沒(méi)在增生的纖維結(jié)締組織中。免疫組化顯示具有上皮源性、間葉性和神經(jīng)源性等多向分化的特點(diǎn),其中CK、Desmin、Vimentin、NSE、EMA均呈陽(yáng)性表達(dá)。分子遺傳學(xué)研究顯示有特征性染色體斷裂并發(fā)生易位t(11;22)(p13;q12),該易位使位于22q12上的Ewing’s肉瘤基因EWS和位于11p13上的Wilms腫瘤基因WT1融合,表達(dá)特異的EWS/WT1蛋白。DSRCT的預(yù)后極差,平均生存期1.5～2.5

3、年,治療上主要是積極手術(shù),聯(lián)合化療,局部放療及自體干細(xì)胞移植。聯(lián)合化療常以烷基化類藥物為基礎(chǔ),常用藥物包括環(huán)磷酰胺、異環(huán)磷酰胺、阿霉素、足葉乙甙、順鉑、長(zhǎng)春新堿及5-氟尿嘧啶等。本文對(duì)一例臨床上極罕見(jiàn)的發(fā)生于睪丸的DSRCT進(jìn)行分析研究,結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)掌握其流行病學(xué)、臨床特點(diǎn)、影像表現(xiàn)、病理特征、診斷方法及治療手段。
　　資料和方法:本院收治一例以右睪丸脹痛入院的45歲男性患者,入院后行右側(cè)睪丸根治性切除術(shù)加右側(cè)腹股溝腫塊切除術(shù),術(shù)

4、后病理確診為右睪丸、精索及腹股溝促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞瘤(病理號(hào):2006-27018,2006-27035)。術(shù)后予以5個(gè)周期的環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿及表阿霉素(VAC方案)聯(lián)合輔助化療,因患者經(jīng)濟(jì)原因且依從性欠佳中斷化療。4個(gè)月后患者病情進(jìn)展,改異環(huán)磷酰胺和依托泊甙(IE方案)化療。同時(shí)對(duì)患者的流行病學(xué)、臨床、影像、病理及免疫組化特點(diǎn)進(jìn)行了分析。
　　結(jié)果:患者具有DSRCT的典型流行病學(xué)、臨床、影像、病理及免疫組化特點(diǎn),并有血

5、漿CA125增高?；颊呓?jīng)術(shù)后輔助化療后肺部轉(zhuǎn)移灶縮小,后腹膜淋巴結(jié)消失,血漿CA125下降至正常范圍,療效評(píng)價(jià)達(dá)部分緩解(PR)。但患者因經(jīng)濟(jì)原因中斷化療。4個(gè)月后,患者臨床癥狀加重,肺部CT示肺部轉(zhuǎn)移灶增多,血漿CA125增高,予異環(huán)磷酰胺和依托泊甙化療1周期,復(fù)查血漿CA125再次增高,肺部及后腹膜轉(zhuǎn)移灶增大,患者再次因經(jīng)濟(jì)原因終止治療。總生存期14個(gè)月。
　　結(jié)論:促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤有特異的臨床病理特征,好發(fā)于年輕