中國漢族先天性無陰道綜合征患者EMX2基因突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：探討中國漢族先天性無陰道綜合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome，MRKH綜合征）患者是否存在EMX2基因突變。
　　 方法：選取40例中國漢族先天性無陰道綜合征患者作為病例組，同時選擇40例有正常生育史患者作為對照組，從外周血中提取全基因組DNA，PCR擴增EMX2基因3個外顯子及外顯子-內含子交界區(qū)，產物進行Sanger測序分析。統(tǒng)計學處理采用SPSS17.0軟件進行統(tǒng)計分析

2、，突變位點是否符合哈迪-溫伯格平衡定律采用擬合優(yōu)度x2檢驗;病例組及對照組間基因型及等位基因頻率比較采用x2檢驗;Logistic回歸分析計算優(yōu)勢比值(OR)和95％可信區(qū)間(95％CI)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。
　　 結果：⑴在病例組中發(fā)現(xiàn)而對照組中未發(fā)現(xiàn)的突變位點共5個，包括1個已知單核苷酸多態(tài)位點(rs14208028)和4個新發(fā)突變（1個編碼區(qū)同義突變p.P84P和3個點突變）;在病例組與對照組中同時發(fā)現(xiàn)的突變

3、位點共7個，均為已知單核苷酸多態(tài)位點。⑵對照組所有突變位點等位基因及基因型頻率均符合哈迪-溫伯格平衡。⑶在病例組和對照組中同時發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)位點rs12777466等位基因A頻率在病例組和對照組中存在統(tǒng)計學差異(x2=4.103，P=0.043)。⑷單核苷酸多態(tài)位點rs12777466基因型分布:病例組GG(22/55％); AG(16/40％); AA(2/5％);對照組GG(31/77.5％); AG(8/20％); AA(1/

4、2.5％)。攜帶A基因的基因型頻率(AA/AG)在病例組與對照組中存在統(tǒng)計學差異(x2=4.528，P=0.033)。⑸EMX2基因的單核苷酸多態(tài)位點rs12777466顯性遺傳模式(AA/AG)與MRKH綜合征存在顯著相關性(OR=2.818，95％CI=1.069-7.426)。
　　 結論：①EMX2基因突變存在于中國漢族MRKH綜合征患者群體。②EMX2基因的單核苷酸多態(tài)位點rs12777466(c.-674G＞A)與M

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