先天性心臟病患兒CITED2基因突變分析.pdf

1、目的：探討先天性心臟?。–HD）患兒CITED2基因編碼鏈的突變情況。最終闡釋CITED2突變型與人類CHD表現(xiàn)型的關系，并為進一步研究CHD的發(fā)病機理提供理論依據(jù)和可行的實驗研究模式。
　　 方法：收集120例非同源不同種類的CHD患兒和100例健康兒童血液樣本進行DNA提取、目的基因聚合酶鏈反應及測序，并與GeneBank進行比較以識別基因突變，對伴有突變者行家系調(diào)查，并用clustalW軟件分析突變氨基酸的保守性。

2、　　 結果：
　　 1.在4例CHD患兒發(fā)現(xiàn)3個新的CITED2編碼鏈突變。
　　 2.首次在1例鏡面右位心伴法洛四聯(lián)癥患兒發(fā)現(xiàn)1個新的點突變c.550G>A，并導致相應氨基酸序列改變（p.Gly184Ser）。
　　 3.首次在1例主動脈瓣狹窄患兒發(fā)現(xiàn)1個新的點突變c.574A>G，并導致相應氨基酸序列改變（p.Ser192Gly）。
　　 4.首次在1例室間隔缺損伴房間隔缺損及1例主動脈瓣狹窄伴肺動

3、脈瓣狹窄患兒發(fā)現(xiàn)相同的缺失突變（c.573-578del6），并導致相應氨基酸序列改變（p.Ser192fs）。
　　 5.以上發(fā)現(xiàn)的突變均未在對照組及突變者家系中發(fā)現(xiàn)。
　　 6.家系調(diào)查結果示CITED2突變患者家庭成員CITED2序列未發(fā)現(xiàn)相應突變。
　　 7.氨基酸的保守性顯示所發(fā)現(xiàn)的三種突變所在序列均呈現(xiàn)一定保守性。
　　 結論：
　　 1.通過對CITED2基因測序在不同類型的中國CH