小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征

1、小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征一概述小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征又稱契東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發(fā)現(xiàn)，故名ChediakHigashi綜合征。是常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結(jié)婚的后代。二病因常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結(jié)婚的后代。致病基因?yàn)槿苊阁w運(yùn)輸調(diào)節(jié)因子基因（LYST）。LYST基因的突變常導(dǎo)致異常LYST蛋白的生成。三臨床表現(xiàn)本病征兩性均可發(fā)病，患兒父母多為近親婚配。臨床表

2、現(xiàn)有以下幾方面：1.皮膚癥狀較特殊，在嬰兒期即可出現(xiàn)，皮膚局部白化，外露受光照射孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細(xì)胞數(shù)增加、腦電圖異常，周圍神經(jīng)病變等。6.血液學(xué)特征白細(xì)胞胞漿中存在Dhle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細(xì)胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內(nèi)缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個(gè)或多個(gè)圓形、卵圓形，直徑1～2m染色紫灰藍(lán)色的異常顆粒。中性粒細(xì)胞可見1～6個(gè)異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個(gè)透明帶?；純喊准?xì)胞吞噬功能良好，但殺菌活