近視相關(guān)候選基因在原發(fā)性閉角型青光眼與高度近視中的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的:本研究目的是探討近視相關(guān)候選基因的單核苷酸多態(tài)性是否分別與原發(fā)性閉角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)、高度近視存在遺傳關(guān)聯(lián)。
　　方法:本研究以2010.1-2012.9在汕頭國際眼科中心檢查確診的400例原發(fā)性閉角型青光眼患者和300例高度近視患者為對象,其中又包括200例原發(fā)性急性閉角型青光眼(Acute primary angle closure glaucoma,AP

2、ACG)和200例原發(fā)性慢性閉角型青光眼(Chronic primary angle closure glaucoma,CPACG),并納入289例老年性白內(nèi)障患者作為對照組(Controls)進行病例對照研究。采集所有對象的外周靜脈血樣,使用血液基因組DNA提取試劑盒(QIANamp Blood DNA Kit)提取DNA,后通過NanoDrop分光光度計進行DNA定量,并稀釋DNA至終末濃度為10ng/μL,再利用TaqmanSNP

3、s基因分型技術(shù)對所有研究對象的基因組DNA中HGF的rs3735520,GJD2的rs634990和IGF-1的rs6214、rs12423791、rs5742629共五個SNPs進行基因型鑒定,應用Haploview 4.2統(tǒng)計軟件對基因型進行哈迪-溫伯格平衡檢驗。應用SPSS 13.0統(tǒng)計軟件對所測得的基因型按不同遺傳模型與原發(fā)性閉角型青光眼和高度近視進行卡方檢驗及Logistic回歸模型分析。
　　結(jié)果:HGF基因中rs37

4、35520的雜合模型與PACG具有顯著相關(guān)(P=0.039),雜合、顯性、隱性模型與APACG具有顯著相關(guān)(P=0.004、P=0.041、P=0.035),隱性模型與高度近視具有顯著相關(guān)(P=0.032);GJD2基因中rs634990的純合、隱性、加性模型與PACG和APACG具有顯著相關(guān)(P值分別為P=0.009、P=0.016、P=0.010和P=0.011、P=0.010、P=0.017),各模型與高度近視無顯著相關(guān);IGF-

5、1基因中rs6214的純合、加性模型均與APACG具有顯著相關(guān)(P值分別為P=0.049、P=0.044),與PACG、高度近視則無顯著相關(guān);IGF-1基因中rs5742629及rs12423791各模型與PACG、APACG、高度近視均未發(fā)現(xiàn)相關(guān)性;3個基因共5個SNPs的各個模型均未發(fā)現(xiàn)與CPACG具有顯著相關(guān)。
　　結(jié)論:本研究結(jié)果顯示在中國漢族人群中,HGF的多態(tài)性分別與PACG、APACG、高度近視存在關(guān)聯(lián),GJD2的多