散發(fā)性肌萎縮側索硬化患者GSTT1、M1，CYP1A1基因多態(tài)性分析.pdf

1、河北醫(yī)科大學碩士學位論文散發(fā)性肌萎縮側索硬化患者GSTT1、M1，CYP1A1基因多態(tài)性分析姓名：任文博申請學位級別：碩士專業(yè)：神經病學指導教師：卜暉李春巖20090301中文摘要失，導致機體對某些疾病的易感性增加。本試驗目的在于探討GSTTl、M1基因和CYPlAl基因多態(tài)性與散發(fā)性肌萎縮側索硬化遺傳易感性之間的關系。方法：選自我院神經科的散發(fā)性ALS患者135例，由運動神經元病專業(yè)醫(yī)師根據(jù)世界神經病學會聯(lián)盟ElEscorial診斷標

2、準進行診斷和鑒別診斷，根據(jù)家族史排除家族性ALS。210例無直接血緣關系的河北省健康個體，均來自我院門診健康體檢人員，并符合以下標準：無任何遺傳傾向性疾?。辉谌赢敃r均未診斷有腫瘤、心腦血管病、精神異常及其他重大健康問題。兩組對象間無血緣關系，兩組的年齡、性別比、身高、體重均具有可比性。采用內對照多重聚合酶鏈反應技術(PCR)并N凝膠成像分析技術確定GSTTl和GSTMl的基因型。采用聚合酶鏈技術和限制性片段長度多態(tài)性分析技術(PCRR

3、FLP)確定CYPlAl的基因型。全部數(shù)據(jù)采用SASv8進行統(tǒng)計分析。研究數(shù)據(jù)均以均值SD(標準差)表示。對照組及病例組的基因型分布及等位基因頻率應用基因計數(shù)法得出，并通過X2檢驗與HardyWeinberg平衡進行驗證。計數(shù)資料比較采用X2檢驗。采用比值比(OR)評價可能致病因素的影響，并計算其95％的可信區(qū)間(95％CI)。結果：對散發(fā)性肌萎縮側索硬化病例組和對照組中CYPlAl基因型頻率進行HardyWeinberg平衡檢驗(Ta