DPP10，PHF11基因單核苷酸多態(tài)性與支氣管哮喘及哮喘相關(guān)表型的相關(guān)性研究.pdf

1、哮喘是一種復(fù)雜的多因素疾病，環(huán)境和遺傳因素均參與其致病過程。自1996年第一個(gè)全基因組掃描發(fā)現(xiàn)哮喘連鎖位點(diǎn)以來[1]，發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)哮喘相關(guān)的基因，并用定位克隆的方法找到了6個(gè)哮喘易感基因。DPP10和PHF11都是William Cookson的研究小組在2003年通過定位克隆發(fā)現(xiàn)的哮喘基[2，3]。我們首次在中國哮喘人群中研究DPP10，PHF11基因多態(tài)性與哮喘易感性的相關(guān)性。我們采用的研究設(shè)計(jì)是病例-對(duì)照研究，共納入了407名哮喘

2、患者與288名健康對(duì)照。哮喘的診斷由經(jīng)驗(yàn)豐富的呼吸科專科醫(yī)生根據(jù)ATS診斷標(biāo)準(zhǔn)給出，并且哮喘患者進(jìn)行了肺功能檢查，外周血嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)以及血清IgE測(cè)定。對(duì)DPP10基因和PHF11基因的11個(gè)SNP多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果顯示：PHF11 B5_2，B5_3，44593_15bp與哮喘具有相關(guān)性，P值分別為0.056，0.035，0.052；PHF11 B1_1與嗜酸粒細(xì)胞水平(％)顯著相關(guān)，P值為0.0078；PHF11單倍型AATA1