人類SMTN基因與高血壓、心肌梗死、腦梗死的相關性研究.pdf

1、目的：
　　smoothelin是一種存在于平滑肌細胞中的特殊細胞骨架蛋白質。既往的很多研究都提示了smoothelin和高血壓及動脈粥樣硬化斑塊之間的關聯(lián)性。本研究的目的是使用單體型病例對照研究的方法進一步評估人類SMTN基因與心腦血管疾?。ǜ哐獕?、心肌梗死、腦梗死）之間的相關性。
　　方法：
　　對人類SMTN基因的五個單核苷酸多態(tài)性（SNP）（rs2074738，rs5997872，rs56095120，rs96

2、21187 and rs10304）進行了基因型的鑒定及等位基因分布的分析，并通過構建單體型進一步進行病例對照關聯(lián)性研究。
　　結果：
　　1）高血壓組由rs2074738-rs5997872-rs56095120-rs9621187構建的G-C-A-C單體型頻率顯著低于對照組；
　　2）對于女性而言，心肌梗死組由rs5997872-rs56095120-rs9621187-rs10304構建的C-T-T-G單體型頻率

3、顯著高于對照組；
　　3）對于男性而言，rs10304的基因型分布在腦梗死組和對照組間存在顯著性差異，腦梗死組由rs5997872-rs56095120-rs9621187-rs10304構建的C-T-T-A單體型頻率顯著高于對照組，腦梗死組由 rs5997872-rs56095120-rs9621187-rs10304構建的C-A-T-G單體型頻率顯著低于對照組。
　　結論：
　　1）在日本人群中G-C-A-C單體型