山羊群體重測序及GWAS分析.pdf

1、山羊是人類早期馴化的動物之一，分布廣泛且容易飼養(yǎng)，每年為人類提供大量的奶、肉、羊絨等資源，是一種重要的經(jīng)濟型物種。內蒙絨山羊經(jīng)過長期的自然選擇及人工馴化過程，其絨產(chǎn)量和絨質量都世界聞名，已經(jīng)成為我國一種特有的遺傳資源，具有極高的經(jīng)濟價值。然而山羊的育種工作卻遠遠落后于綿羊、豬等動物，之前關于山羊的研究主要集中在采用簡單的分子標記,如限制性片段長度多態(tài)性（PFLP）、簡單重復序列(SSR)等對山羊進行遺傳多樣的分析，很少涉及到育種層面，導

2、致山羊育種工作進展緩慢。隨著新一代測序(NGS)技術的迅猛發(fā)展，測序費用不斷降低，高通量測序為人們研究工作提供了極大的方便。在有參考基因組的情況下，我們可以對物種進行個體或群體層面的全基因組重測序，鑒定出覆蓋度高、密度大的單核苷酸多態(tài)性(SNP)等第三代分子標記。借助SNP標記，人們通過全基因組關聯(lián)分析(GWAS)已經(jīng)成功鑒定出許多與復雜性疾病相關的位點和基因，為精準醫(yī)療帶來了極大的幫助。近年來，山羊全基因組圖譜構建完成，我們可以采取同

3、樣的方法，來鑒定與山羊優(yōu)良性狀相關的變異位點，從而加快山羊的育種進程。本項目采用BGISEQ測序平臺對來源于6個群體的258個絨山羊個體進行重測序，平均測序深度為10X。通過使用GATK等軟件鑒定出約26M的SNP變異位點。經(jīng)過SNP質量控制，我們最終使用244個體、約13.8M的SNP進行主成分、系統(tǒng)發(fā)生、群體結構和基于絨細度、絨長度進行GWAS等分析，鑒定出了與山羊絨細度緊密相關的 SNP位點。并結合山羊基因組數(shù)據(jù)，得到這些顯著關聯(lián)