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文檔簡介
1、SCAs（脊髓小腦共濟失調(diào)）是一大類神經(jīng)退化性遺傳性疾病,呈常染色體顯性遺傳.其病理表現(xiàn)多超出小腦、脊髓病變,累及腦干、神經(jīng)節(jié)、視網(wǎng)膜、外周神經(jīng)系統(tǒng)等,使黑質(zhì)、豆?fàn)詈酥猩窠?jīng)元丟失.SCAs在普通人群中發(fā)病率為1～5/10<,1>和SCA<,3>/MJD是SCAs中發(fā)病較高的兩種亞型,分別占SCAs的10～30﹪和10～50﹪.該文應(yīng)用PCR放射自顯影檢測、熒光標(biāo)記PCR及DNA序列測定相結(jié)合方法檢測這兩種基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù)在部分東北
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