SCA3-MJD患者的臨床評分、生化標志物及線粒體DNA突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、第一章 SCA3/MJD患者的ICARS與SARA臨床評分
   目的:探討國際協作共濟失調評估量表(ICARS)與共濟失調等級量表(SARA)評估脊髓小腦性共濟失調3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的相關因素。
   方法:應用ICARS與SARA對126例基因檢測明確診斷為脊髓小腦性共濟失調3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者進行評估,分析ICARS評分、SARA評分

2、與發(fā)病年齡、病程、CAG重復次數的相關性。
   結果:ICARS總評分(Y1)、SARA總評分(Y2)與病程(X2)呈正相關關系(r=0.586,P<0.05; r=0.643,P<0.05),回歸方程分別為Y1=13.072+2.388 X2(F=68.874,P<0.05),Y2=4.403+0.961 X2(F=87.254,P<0.05)。ICARS總評分、SARA總評分與年齡的比值分別與CAG重復次數呈正相關(r=0

3、.328,P<0.05; r=0.335,P<0.05)。ICARS各項評分、SARA各項評分與病程均呈正相關(r=0.257~0.589,P<0.05; r=0.432~0.623,P<0.05)。ICARS各項評分、SARA各項評分與年齡比值分別與CAG重復次數呈正相關(r=0.263~0.403,P<0.05;r=0.189~0.366,P<0.05)。ICARS總評分、SARA總評分均隨著病情嚴重程度分級增加而增加。
  

4、 結論:ICARS與SARA評分量表均能夠有效地反映共濟失調患者的病情嚴重程度,研究者可根據實際需要選用合適的量表。
   第二章 SCA3/MJD患者生化標志物的研究
   目的:探討SCA3/MJD血清神經元特異性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)、胰島素樣生長因子-I(IGF-I)、胰島素樣生長因子結合蛋白-3(IGFBP-3)濃度作為其生化標志物及意義。
   方法:對102例SCA3/M

5、JD患者和性別年齡與之相匹配的100例健康對照者進行血清NSE、S100B蛋白、IGF-I和IGFBP-3濃度的測定,分析其組間有無顯著性差異及它們與年齡、發(fā)病年齡、病程、CAG重復次數、國際協作共濟失調評估量表(ICARS)評分、共濟失調等級量表(SARA)評分的相關性。
   結果:SCA3/MJD患者組血清NSE和S100B蛋白濃度均較健康對照組有不同程度增高(6.95ng/mL與4.83ng/mL,P<0.05;0.07

6、ng/mL與0.05ng/mL,P<0.05); SCA3/MJD患者組血清IGF-I和IGFBP-3濃度均較健康對照組有不同程度降低(90.99ng/mL與100.00ng/mL,P<0.05;2314.66ng/mL與2659.27ng/mL,P<0.05),而IGF-I與IGFBP-3的比值在兩組間的差異無統(tǒng)計學意義。在SCA3/MJD患者組中,血清NSE濃度分別與年齡、病程、ICARS評分、SARA評分呈正相關關系;血清S100

7、B蛋白濃度與年齡、發(fā)病年齡、病程、ICARS評分、SARA評分無相關關系;血清IGF-I和IGFBP-3濃度及IGF-I與IGFBP-3的比值分別與上述臨床和分子參數無相關關系。CAG重復次數與不同年齡組的SCA3/MJD患者的血清NSE濃度、血清S100B蛋白濃度并無相關關系。
   結論:血清NSE可以作為的一種監(jiān)測SCA3/MJD患者病程進展及評估病情嚴重程度的生化標志物,而血清S100B蛋白僅可能作為一種顯示SCA3/M

8、JD患者腦損傷的潛在的生化標志物。血清IGF-I和IGFBP-3不能作為監(jiān)測SCA3/MJD患者病程進展及評估病情嚴重程度的生化標志物。
   第三章 SCA3/MJD患者的線粒體DNA突變分析
   目的:探討SCA3/MJD患者線粒體DNA突變的特點,為揭示線粒體DNA在SCA3/MJD發(fā)病機制中的可能作用提供線索。
   方法:對經基因測序確診為102例SCA3/MJD患者及100例健康對照,應用PCR-直

9、接測序技術對線粒體DNA中MT-LT1、MT-ND1、MT-COⅡ、MT-TK、MT-A TP8、MT-ATP6基因點突變進行檢測和應用實時熒光定量PCR方法對線粒體DNA相對拷貝數進行測定。
   結果:在SCA3/MJD患者組中,線粒體DNA點突變檢測中共發(fā)現24種序列變異,在健康對照組中,發(fā)現10種序列變異,其中T8872C為兩組中共同的序列變異。 SCA3/MJD患者組與健康對照組相比線粒體DNA相對拷貝數并無明顯差異(

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