中國人一先天性巨結(jié)腸家系全外顯子測序分析.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩65頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:采用新一代測序技術(shù)對一個漢族巨結(jié)腸家系中2例患者進(jìn)行全外顯子測序,測序數(shù)據(jù)進(jìn)行多步驟過濾分析,初步篩選先天性巨結(jié)腸的易感基因。
　　方法:收集一個先天性巨結(jié)腸家系中母子2個患者的靜脈血采用全外顯子捕獲和新一代測序技術(shù)進(jìn)行高通量測序,測序結(jié)果與人類HAPMAP8,dbSNP130和1000 Genome Project數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對過濾已報道的常見變異,再過濾掉同義突變,將母子單核苷酸非同義突變進(jìn)行整合,并通過Sanger法測

2、序排除外顯子測序的假陽性結(jié)果,初步篩選出候選基因。
　　結(jié)果:測序結(jié)果通過原始質(zhì)量評分過濾,母子兩個患者共得到8.4G的數(shù)據(jù)。過濾掉不在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化(SNVs),落在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化數(shù)目母親為13948個,兒子為13856個;過濾掉公共數(shù)據(jù)庫(HAPMAP8, dbSNP130和1000 Genome Project)的常見變異,落在外顯子區(qū)域的未報道的單核苷酸變化數(shù)目母親為3472個,兒子為3345個;過濾掉

3、同義突變,非同義突變的單核苷酸變化數(shù)目母親為470個,兒子為458個;整合母子兩個共有的非同義突變數(shù)目篩選出17個基因。Sanger法排除外顯子測序C22orf42(G>A)假陽性結(jié)果,最后得到16個候選基因。
　　結(jié)論:NRG3;LAMA3;BRIP1;JARID2; KRT6A;LEPREL1;OR8J3;PLA2G4C;PRBP4;RNF10;SPRY1;TMPRSS11E;VARS2;NBPF16;GSTM4;PRSS11

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論