先天性巨結腸修改

1、,先天性巨結腸,概述,先天性巨結腸（Hirschsprung disease，HD）是病變腸壁神經節(jié)細胞缺如的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率為 1∶5000 左右，位居消化道畸形的第 2 位 最早為丹麥醫(yī)生 Harald Hirschsprung 于1886 年在柏林兒科學會上首先報道，并對該病進行了詳細描述 臨床表現(xiàn)：胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常并發(fā)完全性或不完全性腸梗阻和小腸結腸炎 外科治療：Swenson

2、，Duhamel，Soave及各種改良術式。腹腔鏡輔助根治術目前被廣泛采用，機器人輔助也有報道,先天性巨結腸的研究進展，中國當代醫(yī)藥 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期,病因與發(fā)病機制,HD腸壁內交感神經節(jié)細胞從頭端向尾端移行過程中在某時期發(fā)生停頓，致使遠端結直腸交感神經節(jié)缺失或缺乏，引起病變腸段不能蠕動舒張，造成低位結腸梗阻，其近端結腸繼發(fā)性擴張、肥厚、大便潴留，其中神經節(jié)正常區(qū)段與無神經節(jié)狹窄段之間形成漏斗狀移行段。,巨

3、結腸性便秘及其診治有關問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期,病因與發(fā)病機制,多基因、多因素參與，與HD比較密切的主要分布在酪氨酸激酶受體（RET）--膠質細胞源性神經營養(yǎng)因子（GDNF）,先天性巨結腸的研究進展，中國當代醫(yī)藥 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期,基因突變,胚胎微環(huán)境改變,胚胎早期環(huán)境因素在對神經嵴細胞的遷移途徑以及最終分化程度上起至關重要的作用,遺傳因素,尚無明確結論，有12

4、%的 HD 患兒可檢測到21號染色體異常,臨床表現(xiàn),（1）胎糞排出或排盡延遲及便秘 （2）嘔吐 （3）腹脹 （4）直腸指檢,先天性巨結腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志 2012年8月 第27卷 第8期,并發(fā)癥,,先天性巨結腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志 2012年8月 第27卷 第8期,（1）腸梗阻 （2）小腸結腸炎 （3）腸穿孔、腹膜炎 （4）全身并發(fā)癥,診斷,,先天性巨結腸的診斷與外科治療，中華胃腸外科雜

5、志 2005年07月第 8 卷第 4 期,（1）嬰幼兒期即發(fā)病，癥狀一般較輕，逐年加重，便秘為突出表現(xiàn)（2）間歇性腹脹，多能耐受，可有低位腸梗阻表現(xiàn)，便后可緩解（3）腹部膨隆，部分患者腹部可觸及包塊（4）鋇劑灌腸可見腸管狹窄段和擴張段（5）結腸鏡檢查，可見腸腔寬大，局部黏膜充血、水腫 （6）術中可見結腸高度擴張、色白，腸壁慢性水腫、肥厚、系膜水 腫肥厚明顯，必要時可行術中組織冰凍切片、病理檢查（7）病理提示腸壁肌間神經叢和

6、黏膜下神經叢內的神經節(jié)細胞缺如,診斷,,,診斷,,先天性巨結腸X線診斷分析，中國醫(yī)學創(chuàng)新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月,,診斷,,先天性巨結腸X線診斷分析，中國醫(yī)學創(chuàng)新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月,,診斷,,先天性巨結腸X線診斷，實用放射學雜志 2008年 6月第 24卷第 6期,,診斷,,巨結腸性便秘及其診治有關問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期,,診斷,,

7、,診斷,新生兒全結腸型巨結腸 7 例，中國現(xiàn)代普通外科進展 2015 年 2 月 第 18 卷 第 2 期,,HD病變腸段肌間及粘膜下層未見神經節(jié)細胞，神經叢增生,鑒別診斷,,巨結腸性便秘及其診治有關問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期,,,成人先天性巨結腸與特發(fā)性（后天型，病因未明）巨結腸：（1）腸道改變及鋇劑造影（2）直腸肛管抑制反射（RAIR）（3）病變部位腸壁全層活檢RAIR：測

8、壓時可以見到內括約肌松弛，HD無此反射，可能與肌間神經叢發(fā)育不成熟而不能引出RAIR有關。,外科治療,,易損傷支配膀胱及直腸的內臟自主神經，且腹腔感染可能性較大，早期并發(fā)吻合口瘺較多,H:\巨結腸\Swenson.doc,外科治療,,對盆腔影響小，但遺留了直腸盲袋，且易發(fā)匣門綜合癥,H:\巨結腸\Duhamel.doc,外科治療,,改良Soave：直腸后壁齒狀線上0.5cm處，直腸前壁齒狀線上2.5cm處，前高后低環(huán)弧形斜切開直腸黏膜而

9、進入黏膜下層。不僅保留Soave的不易損傷肛門內括約肌及盆地自主神經叢，還能檢測拖出結腸末端的血供，在肛門外直視下切除病變腸管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘺及排糞排尿功能障礙，而且減少了吻合口狹窄及其所致的便秘復發(fā)和小腸結腸炎。,齒狀線上0.5cm處環(huán)形水平切開,H:\巨結腸\Soave.doc,術后并發(fā)癥,,便秘復發(fā),,（１）判斷失誤。（２）診斷不符合。（３）切除范圍不夠。（４）獲得性無神經節(jié)細胞癥。（５）合并腸神經元發(fā)

10、育不良。,先天性巨結腸再次手術問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期,術后并發(fā)癥,,失禁和污糞,,（1）污糞： ①腸管切除后導致結腸短縮，迂曲消失。 ②結腸牽拉致直腸肛管角開大并固定。 ③肛門內外括約肌功能不全。（2）失禁： 器質性失禁： ①合并神經發(fā)育異常

11、 ②術中肛門括約肌和盆底神經損傷 鑒別功能性失禁和器質性失禁,先天性巨結腸再次手術問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期經肛巨結腸根治術后肛腸功能評價，中華小兒外科雜志 2006-03第27卷第3期,術后并發(fā)癥,,小腸結腸炎,,（1）經肛門Soave一期拖出根治術后小腸結腸炎的發(fā)生率要高于分期

12、手術。（2）其發(fā)生與“新直腸”內糞便積存排泄不通暢密切相關：減少吻合口漏、吻合口狹窄、黏連性腸梗阻的發(fā)生，以及術后持續(xù)擴肛、局部使用平滑肌松弛藥物，有助于減少小腸結腸炎的發(fā)生。（3）結腸脫出,結腸受壓,結腸及系膜牽拉致結腸缺血。,先天性巨結腸再次手術問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期,術后并發(fā)癥,,吻合口瘺,（１）吻合腸管血供不良，術后出現(xiàn)缺血壞死，吻合口裂開（２）吻合口腸管間夾雜脂肪垂和腸系膜等大量疏松結締

13、組織，導致愈合不良。（３）患兒長期禁食營養(yǎng)狀況差，如低蛋白血癥和貧血。（４）縫合技術不當。,先天性巨結腸再次手術問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期,腹腔鏡輔助經肛門改良Soave術,,優(yōu)點,,①創(chuàng)傷性小，患兒耐受性良好。②視野清晰，可觀察到隱匿性病變腸管并切除。③松解直腸及結腸系膜較容易，能準確定位病變腸管。④可將腸管充分游離，能保證末端腸管的血流供應良好，同時可在無張力條件下吻合腸管，保留直腸儲糞功能。

14、⑤縮短肛門解剖時間，降低了肛門括約肌的牽拉損傷風險，同時能保證腸管切除長度，避免對排便功能的可能潛在影響⑥腹腔鏡下經肛門將結腸拖出，能避免腸出血、腸扭轉及系膜血管損傷，保證了拖出結腸的無張力。,腹腔鏡輔助經肛門改良 Soave 術治療先天性巨結腸效果分析，白求恩醫(yī)學雜志2017-06第15卷第3期,腹腔鏡輔助經肛門改良Soave術,,注意事項,,①小兒腹腔小、腹壁薄，應注意避免氣腹針刺傷患兒臟器。②術中腸系膜分離時，應緊貼腸壁進行

15、，避免發(fā)生腹腔出血， 腸管拖出時，注意確定腸管方向，預防發(fā)生腸管扭轉及壞死。③合理決定直腸黏膜的剝離水平，避免術后影響患兒大便控制功能。④術中需行冰凍切片檢查，以了解結腸遠端的神經節(jié) 細胞狀態(tài)，以確定病變腸管切除范圍。⑤合并廣泛腸粘連及小腸炎癥的HD患兒不宜采用本術式。,腹腔鏡輔助經肛門改良 Soave 術治療先天性巨結腸效果分析，白求恩醫(yī)學雜志2017-06第15卷第3期,機器人輔助腹腔鏡Soave拖出術,,（1）2011年美國

16、醫(yī)生報道 da Vinci 輔助巨結腸拖出術。（2）比傳統(tǒng)腹腔鏡器械更好的靈巧性和更大的活動范圍。（3）清楚顯示結腸系膜血管弓，保證拖下腸管的血供，清晰地顯示直腸與輸尿管、輸精管、子宮、陰道等重要組織結構，避免副損傷。（4）需不斷變換手術視野的長段型或全結腸型巨結腸癥手術，需借助于單孔手術機器人系統(tǒng)。,da Vinci 機器人輔助腹腔鏡 Soave 拖出術 治療先天性巨結腸癥，中國微創(chuàng)外科雜志 2016 年2 月第16 卷第2 期

17、,研究進展,,（1）干細胞移植是治療HD一個新的領域，初步的動物實驗表明異體和自體的干細胞移植是可行的。（2）胚胎干細胞（ESC）、中樞神經系統(tǒng)來源的神經干細胞（CNS-NSC）、神經嵴干細胞（NCSC）、腸神經系統(tǒng)祖細胞（EPC）、其他胚層來源的干細胞等。（3）其中起源于胚胎期神經管背側的神經嵴細胞遷移至腸道形成腸神經嵴干細胞（GNCSC），GNCSC 相對其他干細胞而言遷徙能力更強，屬于腸神經系統(tǒng)（ENS）定向前體細胞。,先天性