先天性巨結(jié)腸修改

1、,先天性巨結(jié)腸,概述,先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung disease，HD）是病變腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率為 1∶5000 左右，位居消化道畸形的第 2 位 最早為丹麥醫(yī)生 Harald Hirschsprung 于1886 年在柏林兒科學(xué)會上首先報道，并對該病進(jìn)行了詳細(xì)描述 臨床表現(xiàn)：胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常并發(fā)完全性或不完全性腸梗阻和小腸結(jié)腸炎 外科治療：Swenson

2、，Duhamel，Soave及各種改良術(shù)式。腹腔鏡輔助根治術(shù)目前被廣泛采用，機器人輔助也有報道,先天性巨結(jié)腸的研究進(jìn)展，中國當(dāng)代醫(yī)藥 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期,病因與發(fā)病機制,HD腸壁內(nèi)交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞從頭端向尾端移行過程中在某時期發(fā)生停頓，致使遠(yuǎn)端結(jié)直腸交感神經(jīng)節(jié)缺失或缺乏，引起病變腸段不能蠕動舒張，造成低位結(jié)腸梗阻，其近端結(jié)腸繼發(fā)性擴張、肥厚、大便潴留，其中神經(jīng)節(jié)正常區(qū)段與無神經(jīng)節(jié)狹窄段之間形成漏斗狀移行段。,巨

3、結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期,病因與發(fā)病機制,多基因、多因素參與，與HD比較密切的主要分布在酪氨酸激酶受體（RET）--膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（GDNF）,先天性巨結(jié)腸的研究進(jìn)展，中國當(dāng)代醫(yī)藥 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期,基因突變,胚胎微環(huán)境改變,胚胎早期環(huán)境因素在對神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移途徑以及最終分化程度上起至關(guān)重要的作用,遺傳因素,尚無明確結(jié)論，有12

4、%的 HD 患兒可檢測到21號染色體異常,臨床表現(xiàn),（1）胎糞排出或排盡延遲及便秘 （2）嘔吐 （3）腹脹 （4）直腸指檢,先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志 2012年8月 第27卷 第8期,并發(fā)癥,,先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志 2012年8月 第27卷 第8期,（1）腸梗阻 （2）小腸結(jié)腸炎 （3）腸穿孔、腹膜炎 （4）全身并發(fā)癥,診斷,,先天性巨結(jié)腸的診斷與外科治療，中華胃腸外科雜

5、志 2005年07月第 8 卷第 4 期,（1）嬰幼兒期即發(fā)病，癥狀一般較輕，逐年加重，便秘為突出表現(xiàn)（2）間歇性腹脹，多能耐受，可有低位腸梗阻表現(xiàn)，便后可緩解（3）腹部膨隆，部分患者腹部可觸及包塊（4）鋇劑灌腸可見腸管狹窄段和擴張段（5）結(jié)腸鏡檢查，可見腸腔寬大，局部黏膜充血、水腫 （6）術(shù)中可見結(jié)腸高度擴張、色白，腸壁慢性水腫、肥厚、系膜水 腫肥厚明顯，必要時可行術(shù)中組織冰凍切片、病理檢查（7）病理提示腸壁肌間神經(jīng)叢和

6、黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,診斷,,,診斷,,先天性巨結(jié)腸X線診斷分析，中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月,,診斷,,先天性巨結(jié)腸X線診斷分析，中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月,,診斷,,先天性巨結(jié)腸X線診斷，實用放射學(xué)雜志 2008年 6月第 24卷第 6期,,診斷,,巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期,,診斷,,

7、,診斷,新生兒全結(jié)腸型巨結(jié)腸 7 例，中國現(xiàn)代普通外科進(jìn)展 2015 年 2 月 第 18 卷 第 2 期,,HD病變腸段肌間及粘膜下層未見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，神經(jīng)叢增生,鑒別診斷,,巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期,,,成人先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性（后天型，病因未明）巨結(jié)腸：（1）腸道改變及鋇劑造影（2）直腸肛管抑制反射（RAIR）（3）病變部位腸壁全層活檢RAIR：測

8、壓時可以見到內(nèi)括約肌松弛，HD無此反射，可能與肌間神經(jīng)叢發(fā)育不成熟而不能引出RAIR有關(guān)。,外科治療,,易損傷支配膀胱及直腸的內(nèi)臟自主神經(jīng)，且腹腔感染可能性較大，早期并發(fā)吻合口瘺較多,H:\巨結(jié)腸\Swenson.doc,外科治療,,對盆腔影響小，但遺留了直腸盲袋，且易發(fā)匣門綜合癥,H:\巨結(jié)腸\Duhamel.doc,外科治療,,改良Soave：直腸后壁齒狀線上0.5cm處，直腸前壁齒狀線上2.5cm處，前高后低環(huán)弧形斜切開直腸黏膜而

9、進(jìn)入黏膜下層。不僅保留Soave的不易損傷肛門內(nèi)括約肌及盆地自主神經(jīng)叢，還能檢測拖出結(jié)腸末端的血供，在肛門外直視下切除病變腸管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘺及排糞排尿功能障礙，而且減少了吻合口狹窄及其所致的便秘復(fù)發(fā)和小腸結(jié)腸炎。,齒狀線上0.5cm處環(huán)形水平切開,H:\巨結(jié)腸\Soave.doc,術(shù)后并發(fā)癥,,便秘復(fù)發(fā),,（１）判斷失誤。（２）診斷不符合。（３）切除范圍不夠。（４）獲得性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。（５）合并腸神經(jīng)元發(fā)

10、育不良。,先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期,術(shù)后并發(fā)癥,,失禁和污糞,,（1）污糞： ①腸管切除后導(dǎo)致結(jié)腸短縮，迂曲消失。 ②結(jié)腸牽拉致直腸肛管角開大并固定。 ③肛門內(nèi)外括約肌功能不全。（2）失禁： 器質(zhì)性失禁： ①合并神經(jīng)發(fā)育異常

11、 ②術(shù)中肛門括約肌和盆底神經(jīng)損傷 鑒別功能性失禁和器質(zhì)性失禁,先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期經(jīng)肛巨結(jié)腸根治術(shù)后肛腸功能評價，中華小兒外科雜志 2006-03第27卷第3期,術(shù)后并發(fā)癥,,小腸結(jié)腸炎,,（1）經(jīng)肛門Soave一期拖出根治術(shù)后小腸結(jié)腸炎的發(fā)生率要高于分期

12、手術(shù)。（2）其發(fā)生與“新直腸”內(nèi)糞便積存排泄不通暢密切相關(guān)：減少吻合口漏、吻合口狹窄、黏連性腸梗阻的發(fā)生，以及術(shù)后持續(xù)擴肛、局部使用平滑肌松弛藥物，有助于減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生。（3）結(jié)腸脫出,結(jié)腸受壓,結(jié)腸及系膜牽拉致結(jié)腸缺血。,先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期,術(shù)后并發(fā)癥,,吻合口瘺,（１）吻合腸管血供不良，術(shù)后出現(xiàn)缺血壞死，吻合口裂開（２）吻合口腸管間夾雜脂肪垂和腸系膜等大量疏松結(jié)締

13、組織，導(dǎo)致愈合不良。（３）患兒長期禁食營養(yǎng)狀況差，如低蛋白血癥和貧血。（４）縫合技術(shù)不當(dāng)。,先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期,腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù),,優(yōu)點,,①創(chuàng)傷性小，患兒耐受性良好。②視野清晰，可觀察到隱匿性病變腸管并切除。③松解直腸及結(jié)腸系膜較容易，能準(zhǔn)確定位病變腸管。④可將腸管充分游離，能保證末端腸管的血流供應(yīng)良好，同時可在無張力條件下吻合腸管，保留直腸儲糞功能。

14、⑤縮短肛門解剖時間，降低了肛門括約肌的牽拉損傷風(fēng)險，同時能保證腸管切除長度，避免對排便功能的可能潛在影響⑥腹腔鏡下經(jīng)肛門將結(jié)腸拖出，能避免腸出血、腸扭轉(zhuǎn)及系膜血管損傷，保證了拖出結(jié)腸的無張力。,腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良 Soave 術(shù)治療先天性巨結(jié)腸效果分析，白求恩醫(yī)學(xué)雜志2017-06第15卷第3期,腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù),,注意事項,,①小兒腹腔小、腹壁薄，應(yīng)注意避免氣腹針刺傷患兒臟器。②術(shù)中腸系膜分離時，應(yīng)緊貼腸壁進(jìn)行

15、，避免發(fā)生腹腔出血， 腸管拖出時，注意確定腸管方向，預(yù)防發(fā)生腸管扭轉(zhuǎn)及壞死。③合理決定直腸黏膜的剝離水平，避免術(shù)后影響患兒大便控制功能。④術(shù)中需行冰凍切片檢查，以了解結(jié)腸遠(yuǎn)端的神經(jīng)節(jié) 細(xì)胞狀態(tài)，以確定病變腸管切除范圍。⑤合并廣泛腸粘連及小腸炎癥的HD患兒不宜采用本術(shù)式。,腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良 Soave 術(shù)治療先天性巨結(jié)腸效果分析，白求恩醫(yī)學(xué)雜志2017-06第15卷第3期,機器人輔助腹腔鏡Soave拖出術(shù),,（1）2011年美國

16、醫(yī)生報道 da Vinci 輔助巨結(jié)腸拖出術(shù)。（2）比傳統(tǒng)腹腔鏡器械更好的靈巧性和更大的活動范圍。（3）清楚顯示結(jié)腸系膜血管弓，保證拖下腸管的血供，清晰地顯示直腸與輸尿管、輸精管、子宮、陰道等重要組織結(jié)構(gòu)，避免副損傷。（4）需不斷變換手術(shù)視野的長段型或全結(jié)腸型巨結(jié)腸癥手術(shù)，需借助于單孔手術(shù)機器人系統(tǒng)。,da Vinci 機器人輔助腹腔鏡 Soave 拖出術(shù) 治療先天性巨結(jié)腸癥，中國微創(chuàng)外科雜志 2016 年2 月第16 卷第2 期

17、,研究進(jìn)展,,（1）干細(xì)胞移植是治療HD一個新的領(lǐng)域，初步的動物實驗表明異體和自體的干細(xì)胞移植是可行的。（2）胚胎干細(xì)胞（ESC）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)來源的神經(jīng)干細(xì)胞（CNS-NSC）、神經(jīng)嵴干細(xì)胞（NCSC）、腸神經(jīng)系統(tǒng)祖細(xì)胞（EPC）、其他胚層來源的干細(xì)胞等。（3）其中起源于胚胎期神經(jīng)管背側(cè)的神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移至腸道形成腸神經(jīng)嵴干細(xì)胞（GNCSC），GNCSC 相對其他干細(xì)胞而言遷徙能力更強，屬于腸神經(jīng)系統(tǒng)（ENS）定向前體細(xì)胞。,先天性