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文檔簡介
1、背景：表皮松解性掌跖角化癥(EPPK)是一種較為常見的常染色體顯性遺傳病，主要由KRT9基因突變造成；先天性甲肥厚(PC)為一種相對罕見的常染色體顯性遺傳皮膚病，一般由KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突變所致。
目的：明確EPPK和PC-1的表型.基因型相關性。
方法：收集了1個EPPK家系和2個PC-1家系。EPPK家系的成年男性患者伴發(fā)先天性指屈曲(國際首報)。通過單體型連鎖分析、PCR
2、-DNA測序及RFLP確定和驗證EPPK的基因突變；用長片段PCR+巢式PCR+DNA測序+RT-PCR方法，對KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B進行突變檢測和驗證。
結(jié)果：KRT9上、下游的微衛(wèi)星標志D17S1787和D17S579與EPPK共分離，患者均攜帶KRT9第6外顯子c.T1373C(p.L458P)突變。在2個PC-1家系中，患者分別攜帶1個denovo型KRT6A剪接接受位點突變：IVS8-2A
3、>C(p.S487FfsX72)以及1個denovo型KRT16第1外顯子雜合置換突變：c.AA373374GG(p.N125G)。3種基因突變在文獻中均未見報道(2011年《EuropeanJournalofDermotology》第21卷第5期和修回中)。
結(jié)論：KRT9基因p.L458P突變較已報道的p.L458F引起的EPPK表型更為嚴重，故KRT9可能在EPPK伴指節(jié)墊和指屈曲中具有復雜的致病效應。KRT16基因
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