一個(gè)漢族先天性厚甲癥家系的致病突變分析.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的：檢測(cè)一個(gè)漢族先天性厚甲癥（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突變。
　　方法：常規(guī)收集一個(gè)漢族PC家系全體成員（兩名患者和一名正常人）的外周靜脈血各5ml，提取其基因組DNA，運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增基因 KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列，然后純化其產(chǎn)物，再直接進(jìn)行DNA測(cè)序，并比對(duì)分析其基因突變位點(diǎn)和類(lèi)型。
　　結(jié)

2、果：對(duì)該家系成員的DNA序列比對(duì)結(jié)果顯示：PC患者的KRT6a基因第1號(hào)外顯子存在錯(cuò)義突變c.521T>C（p.Phe174Ser），而正常成員未發(fā)現(xiàn)此突變，KRT6b、KRT16和KRT17基因未發(fā)現(xiàn)其它致病突變。經(jīng)查詢?nèi)祟?lèi)角蛋白突變數(shù)據(jù)庫(kù)及以往文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)Smith FJ、Terrinoni A、張學(xué)軍等曾報(bào)道過(guò)此突變。
　　結(jié)論：該先天性厚甲癥家系患者存在一個(gè)錯(cuò)義突變——KRT6a基因第1號(hào)外顯子c.521T>C（p.Phe17

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