山東漢族婦女多囊卵巢綜合征CYP17基因多態(tài)與高雄激素相關性的研究.pdf

1、目的：探討CYP17基因翻譯起始點-34bp處多態(tài)現(xiàn)象與多囊卵巢綜合征(PCOS)高雄激素血癥的關系。 方法：應用聚合酶鏈式反應(PCR)和限制性片段長度多態(tài)(RFLP)的方法檢測329名PCOS患者和275名正常對照婦女CYP17基因多態(tài)性及分布；酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)測定血清睪酮(T)值，采用Ferriman-Gallway(F-G)體毛評價方法對體毛分布評分，分別比較：PCOS患者與正常對照婦女CYP17基因多態(tài)及其

2、與高雄激素之間的關系。 結果：CYP17基因-34bp處堿基置換后出現(xiàn)兩種等位基因A1(無突變)和．A2(有突變)。PCOS組及對照組三種基因型分別為A1A1(16.7﹪，10.9﹪)，A1A2(44.1﹪，54.91﹪)，A2A2(39.2﹪，34.19﹪)，其分布有統(tǒng)計學意義，其中兩組間A2A2基因型分布無統(tǒng)計學差異。兩組A1和A2等位基因頻率分布無顯著差異；PCOS組與對照組血T值在兩組之間有統(tǒng)計學差異，含A2的基因型(A

3、1A2+A2A2)其血T值與不含A2的基因型(A1A1)血T值無統(tǒng)計學差異。兩組組內三種基因型中血T值比較無統(tǒng)計學差異；PCOS組有高雄激素血癥者與無高雄激素血癥者相比，3種基因型分布無統(tǒng)計學差異，A1、A2等位基因頻率無顯著性差異。PCOS組多毛與非多毛組三種基因型分布及A1、A2等位基因頻率無統(tǒng)計學差異。 結論：CYP17-34bp處堿基置換是一常見多態(tài)現(xiàn)象，可能不是PCOS的致病基因，與PCOS高雄激素血癥及雄激素激素過多