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文檔簡介
1、目的:研究補體系統(tǒng)F(CFH)基因、補體系統(tǒng)C2基因、C3基因、補體因子B(CFB)基因、補體系統(tǒng)C1抑制因子(SERING1)基因是否與中國人老年黃斑變性(AMD)相關。
方法:本研究在研究CFH、C2、CFB、C3基因SNP位點時,入選了中國漢族人干性AMD病人80例、中國漢族人濕性AMD病人158例和220例正常對照;在研究SERING1基因SNP位點時,入選了194例濕性AMD病人、78例干性AMD病人和285例正
2、常對照。
分別選取CFH基因的7個單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位點rs3753394、rs800292、rs1061170、rs7535263、rs2274700 rs1410996、rs1329428,C2基因中2個位點rs547154、rs9332739,C3基因中2個rs2230199、rs1047286,CFB基因中2個位點rs641153、rs415166
3、7和SERING1基因中6個SNP位點rs2511990、rs1005510、rs11546660、rs2511989、rs2511988、rs4926采用單堿基延伸法對中國漢族人老年黃斑變性(age-related maculardegeneration,AMD)病人和正常對照進行基因型分析。
通過病例對照研究在SPSS16.0上進行P值分析,然后用Haploview4.0進行單體型分析。
結果:CFH基因
4、的4個SNP位點rs3753394(P==0.0276)、rs800292(P=0.0266)、rs1061170(P=0.00514)、rs1329428(P=0.0089)與中國漢族濕性AMD顯著相關,它們的單體型CATA是中國漢族人濕性AMD的保護因子,其P值為0.0005,OR值為0.29,95%可信區(qū)間為0.15-0.60,而CFH基因其它的3個SNP位點與中國漢族人AMD沒有相關性。
C2、C3、CFB基因的各
5、2個SNP位點與中國漢族人干性或者濕性AMD均沒有相關性。
SPERING1基因的6個SNP位點中,沒有與AMD有顯著相關的位點。通過單體型研究,我們發(fā)現這6個位點的一個單體型TGTGCG與濕性AMD顯著相關,其P值為0.0091,OR值為2.38,95%可信區(qū)間為1.20-4.74,是一種中國漢族人群濕性AMD的風險單體型。另一種單體型CGTGCA在中國漢族人群干性AMD和正常對照中也存在顯著差異,其P值為0.0005,
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