BLK基因多態(tài)性與白塞氏病相關(guān)性研究.pdf

1、目的：B細(xì)胞淋巴細(xì)胞激酶（B-cell lymphocyte kinase，BLK）是src家族蛋白質(zhì)酪氨酸激酶，有研究表明BLK的風(fēng)險(xiǎn)等位基因與B細(xì)胞系轉(zhuǎn)化中BLK mRNA的表達(dá)降低有關(guān)，變異之后的BLK蛋白水平可能會(huì)影響到B細(xì)胞的耐受機(jī)制，誘發(fā)免疫性疾病。最新的研究發(fā)現(xiàn)BLK基因多態(tài)與SLE、DA等多種自身免疫性疾病相關(guān)。Behcet病同樣屬于自身免疫性疾病，典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍，生殖器潰瘍，復(fù)發(fā)性葡萄膜炎，多形性皮膚損害

2、，是我國(guó)最常見和最重要的致盲性葡萄膜炎之一。基于此，本研究旨在探討B(tài)LK多態(tài)性是否與中國(guó)漢族Behcet病相關(guān)。
　　方法：PCR-RFLP方法對(duì)中國(guó)漢族400例Behcet病患者和600例健康對(duì)照者BLK基因3個(gè)多態(tài)位點(diǎn)（rs998683、rs13277113和rs2248932）進(jìn)行基因分型。利用SPSS16.0軟件對(duì)基因型和等位基因頻率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，探討上述3個(gè)SNP的多態(tài)性與中國(guó)漢族Behcet病的相關(guān)性。
　　結(jié)

3、果：
　　1. rs998683位點(diǎn)等位基因頻率在Behcet患者與健康對(duì)照者之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.139）。3種基因型頻率在Behcet患者與健康對(duì)照者中的頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.242、0.612、0.197）。
　　2. rs13277113位點(diǎn)A等位基因在Behcet患者中的頻率顯著高于健康對(duì)照者（74.8％ vs.70.4％，P=0.034，OR=1.244），經(jīng)Bonferroni校正后此差異無統(tǒng)

4、計(jì)學(xué)意義（n=6， Pc=0.204）。3種基因型頻率在Behcet患者與健康對(duì)照者中的頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.056、0.251、0.116）。
　　3. rs2248932位點(diǎn)等位基因頻率在Behcet患者與健康對(duì)照者之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.139）。CC基因型在Behcet患者中的頻率顯著低于健康對(duì)照者（4.5％ vs.7.7％， P=0.045，OR=0.567），經(jīng)Bonferroni校正后此差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義