AR基因多態(tài)性和eNOS基因多態(tài)性并存時與糖尿病腎病的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討染色體7q35區(qū)醛糖還原酶(aldose reductase,AR)基因啟動子區(qū)C-106T多態(tài)性和一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第七外顯子GLU298ASP(894G→T)多態(tài)性并存時與中國北方漢族人2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)腎病(diabetic nephropathy,DN)的相關(guān)性.方法:運用聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長度多態(tài)性技

2、術(shù)(PCR-RFLP)、DNA測序技術(shù)及高濃度瓊脂糖凝膠電泳分離技術(shù),檢測了202例中國北方漢族人的AR基因啟動子區(qū)C-106T多態(tài)位點和eNOS基因第7外顯子GLU298ASP(894G→T)多態(tài)位點的等位基因和基因型,其中2型DM患者139例,按尿微量白蛋白排泄率(UAER)分為早期DN組(DN+組,61例)和非DN組(DN-組,78例)兩個亞組;健康成人(CON組,63例).各組間的等位基因頻率與基因型頻率比較用卡方檢驗,不同基因

3、型的DM患者的有關(guān)臨床生化指標(biāo)用(X±s)表示,比較用t檢驗.結(jié)果:(1)eNOS基因第7外顯子894G→T多態(tài)位點存在T、G兩種等位基因和GG、TG兩種基因型;(2)AR基因啟動子區(qū)C-106T多態(tài)位點存在T、C兩種等位基因和CC、CT、TT三種基因型;(3)DM組和CON組之間上述各種等位基因和基因型頻率無顯著性差異(P>0.05);(4)eNOS基因第7外顯子894G→T多態(tài)位點的T等位基因和TG基因型頻率在DN+組明顯高于DN-

4、組和CON組(P<0.05);(5)AR基因啟動子區(qū)C-106T多態(tài)位點的T等位基因和CT基因型頻率在DN+組明顯高于DN-組和CON組(P<0.05);(6)將上述基因多態(tài)聯(lián)合分析發(fā)現(xiàn),DN+組的TGCT基因型頻率顯著高于DN-組和CON組(P<0.005);(7)eNOS基因的第七外顯子894G→T多態(tài)性和AR基因啟動子區(qū)C-106T多態(tài)性與DM患者的臨床生化指標(biāo)無相關(guān)性(P>0.05).結(jié)論:(1)中國北方漢族人eNOS基因第七外

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