共同性外斜視ARIX基因多態(tài)性及內(nèi)直肌細(xì)胞外間質(zhì)分子含量變化研究.pdf

1、青島大學(xué)博士學(xué)位論文共同性外斜視ARIX基因多態(tài)性及內(nèi)直肌細(xì)胞外間質(zhì)分子含量變化研究姓名：劉桂香申請學(xué)位級別：博士專業(yè)：眼科學(xué)指導(dǎo)教師：胡聰20051203青島大學(xué)博士學(xué)位論文不同性別問、陰陽性家族史病人間的差異，以及兩者含量與病人年齡的關(guān)系。結(jié)果：1ARIX基因多態(tài)性改變：19例共同性外斜視病人(包括先天性3例和后天性16例)和20例正常人測序結(jié)果表明，19例病人中，8例在ARIX基因外顯子1發(fā)生3種類型的核苷酸突變，其中，6例在外顯

2、子1的5’端UTR區(qū)出現(xiàn)G153A突變。而20例正常人中僅2例出現(xiàn)G153A突變。共同性外斜視病人中總的核苷酸突變和G153A突變均多于正常人，差異有顯著性(P=O0310，P=O0436)o7例陽性家族史中，5例發(fā)生ARIX基因核苷酸突變，其中包括G153A突變4例(占總G153A突變的4／6)；而12例陰性家族史病人只有I例發(fā)生G153A突變，陽性家族史病人不論總的ARIX基因核苷酸突變還是特異的G153A核苷酸突變數(shù)均多于陰性家族

3、史病人，但無統(tǒng)計學(xué)意義(P=00739，P=01287)。先天性和后天性病人之問的突變差異亦無顯著性(P=05459，P=02219)。2內(nèi)直肌細(xì)胞外間質(zhì)分子含量：ELISA結(jié)果表明，外斜視組的內(nèi)直肌纖維結(jié)合素含量明顯低于正常組，差異有極顯著性(PO0000)，而兩者之間的蛋白聚糖含量差異無顯著性(P=O0915)o間歇性外斜視亞組的纖維結(jié)合素含量明顯高于恒定性外斜視亞組，差異有極顯著性(P=00011)，而蛋白聚糖含量差異無統(tǒng)計學(xué)意義