DNA甲基化對豬反轉座基因的起源、演化及生存的作用.pdf

1、DNA甲基化屬于表觀遺傳學修飾，這類修飾具有穩(wěn)定且可遺傳的特點，可以在不改變DNA序列的前提下，調控基因的轉錄水平。反轉座基因是指，在反轉座酶的作用下，其父基因表達的mRNA經(jīng)過反轉錄形成cDNA后，插入到基因組中新的位置，從而形成一個新的基因。反轉座基因是生物發(fā)生演化的重要驅動力之一。然而，目前還未有人深入研究過DNA甲基化對豬的反轉座基因的起源、演化及生存的作用。為此，我們通過分析豬中8個不同組織的簡化代表性亞硫酸氫鹽測序(redu

2、ced representation bisulfite sequencing，RRBS)數(shù)據(jù)和與之相對應的轉錄組數(shù)據(jù)，來研究反轉座基因的DNA甲基化修飾機制，主要研究結果如下:
　　1.在豬中一共鑒定了964個反轉座拷貝，其中有560個反轉座拷貝對豬新基因的起源有著重大貢獻。
　　2.通過GO富集和KEGG通路分析，發(fā)現(xiàn)新基因多與脂質代謝和多糖的生物合成有關。因此我們推測，反轉座新基因的產(chǎn)生有利于豬中蛋白質和脂肪的積累。<

3、br>　　3.在不同的基因結構區(qū)域中，父基因呈現(xiàn)了不一樣的DNA甲基化趨勢，而反轉座基因均呈現(xiàn)出高甲基化趨勢。我們發(fā)現(xiàn)，父基因在基因體(gene body)區(qū)呈現(xiàn)出低甲基化水平，這使得父基因轉錄的mRNA有更大的幾率被反轉錄，產(chǎn)生更多的反轉座拷貝，從而有利于反轉座拷貝的起源。而反轉座基因則一直呈現(xiàn)出高甲基化水平，可能是出于一種防衛(wèi)機制—防止反轉座基因因產(chǎn)生個別有害突變，在選擇壓力的作用下被過早地剔除掉。反轉座基因的高甲基化可以增加基因的

4、突變率，從而更有利于其在短時間內積累更多的突變，在自然選擇的作用下，個別有利的突變有助于它們的生存。
　　4.父基因和反轉座基因在基因體區(qū)的DNA甲基化受到選擇壓力的影響。
　　5.反轉座基因在啟動子區(qū)域的DNA甲基化水平隨著演化時間發(fā)生改變，并且調控著反轉座基因的表達。
　　綜上所述，研究結果一方面證明了反轉座事件有利于豬的新基因的形成，另一方面探討了DNA甲基化修飾在豬的反轉座基因的起源、演化和生存中起到的重要的調