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1、分類號:密級:學(xué)校代碼:10114學(xué)號:200910046一個佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突變分析研究生:趙璐指導(dǎo)教師:生壘堊麴握合作指導(dǎo)教師:姜玉武塾拯王登亟副嬰窺叢申請學(xué)位門類級別:抖堂堂僮專業(yè)名稱:控經(jīng)疸堂研究方向:疊經(jīng)遺佳堂所在學(xué)院:箍二!囪瘞醫(yī)堂院2012年4月5R山西醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文目錄縮略詞表I中文摘要II英文摘要III前言1H舌1材料和方法31實驗對象311臨床資料收集312倫理審批32實驗試劑321分子生物學(xué)試劑及

2、材料322需配制的溶液323實驗儀器及設(shè)備424MLPA試劑盒43、實驗方法431、Miller’S蛋白酶KNaCI法提取外周血白細胞中基因組DNA432、DNA工作液的制備533、多重連接依賴的探針擴增技術(shù)(MLPA),根據(jù)SALSAP071操作說明簡述如下:534、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)635DNA限制性內(nèi)切酶酶切7結(jié)果811例PMD病人及其家系的臨床分析82MLPA對PLPl基因的分析:83PLPl基因測序結(jié)果分析84PLPl基

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