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1、掌跖角化牙周病變綜合征(Syndrome of keratosiS palmoplantaris with PeriodontoDathia),是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病(MIM 245000),又稱帕-勒氏綜合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)。發(fā)病率約為1-4/百萬(wàn),臨床特征是在發(fā)病早期出現(xiàn)乳牙和恒牙的牙周組織破壞,手掌腳掌的皮膚過度角化,伴有牙周組織過早破壞的嚴(yán)重早發(fā)性牙周炎常導(dǎo)致患者乳牙和恒牙
2、過早脫落,牙槽骨破壞致使患者通常在15歲時(shí)開始出現(xiàn)牙齒脫落,并在出生后一年內(nèi)就已經(jīng)表現(xiàn)出對(duì)細(xì)菌的易感性增加。常規(guī)的口腔治療包括口腔衛(wèi)生宣教、刮治和根面平整、阿莫西林一甲硝唑全身抗生素療法等對(duì)PLS患者的侵襲性牙周炎療效欠佳。本文通過對(duì)PLS患者及其家人的CTSC基因序列的分析,探討掌跖角化牙周病變綜合征(Syndrome of keratosis palmoplantaris with Periodontopathia),又稱帕-勒氏綜
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