骨的纖維結(jié)構(gòu)不良臨床病理學(xué)特征、免疫學(xué)表型及其GNAS1基因突變的研究.pdf

1、上海交通大學(xué)碩士學(xué)位論文骨的纖維結(jié)構(gòu)不良臨床病理學(xué)特征、免疫學(xué)表型及其GNAS1基因突變的研究姓名：趙紅葉申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：生物化學(xué)與分子生物學(xué)指導(dǎo)教師：張惠箴20080501采用免疫組織化學(xué)二步法檢測(cè)P53cmyc，P16和rasP21蛋白在35例FD及對(duì)照組5例（骨折后骨痂）中表達(dá)；采用基因組DNA抽提、PCR擴(kuò)增35例（其中12例DNA擴(kuò)增成功），用DNA測(cè)序方法，對(duì)DNA擴(kuò)增成功的12例作GNAS1基因突變檢測(cè)。結(jié)果：結(jié)果

2、：（1）35例中，33例為典型FD其中單骨性20例(61%)，多骨性13例（39%），1例為MS，1例為FD骨肉瘤變。（2）35例中P53陽(yáng)性表達(dá)僅出現(xiàn)于1例FD肉瘤變中，cmyc在35例中32例呈不同程度陽(yáng)性表達(dá)（占91％）（P0.01），而對(duì)照組均為陰性；P16在實(shí)驗(yàn)組及對(duì)照組中均未檢測(cè)出陽(yáng)性表達(dá)，rasP21在實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組均陰性。（3）在35例中，其中12例GNAS1基因第八外顯子DNA擴(kuò)增成功，2例檢測(cè)到GNAS1基因突變，1

3、例為MS的FD；1例為單骨性FD。結(jié)論：結(jié)論：（1）典型的FD臨床分為單骨型和多骨型，以單骨型多見(jiàn)。多骨型FD同時(shí)伴有皮膚色素斑，內(nèi)分泌亢進(jìn)（如腦垂體功能障礙引起的巨人癥和肢端肥大癥，甲狀腺功能亢進(jìn)，甲狀旁腺增大，男子乳房發(fā)育，腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)等）和性早熟（女性兒童提前發(fā)生月經(jīng)伴陰毛、腋毛和乳房提前發(fā)育），稱(chēng)為McCuneAlbright綜合征（McCuneAlbrightsyndromeMAS），其發(fā)病率較低，本實(shí)驗(yàn)35例中未發(fā)現(xiàn)一