中國北方人群HNPCC錯配修復(fù)基因突變規(guī)律及其臨床表型特征.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、大腸癌是一種遺傳背景比較突出的惡性腫瘤,大約30﹪的大腸癌患者有明確的家族史,20﹪左右有家族聚集性,其中以遺傳性非息肉病性大腸癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)最為常見,約占全部大腸癌的5﹪.近年研究表明MMR基因突變與HNPCC發(fā)病關(guān)系密切.但是仍有近半數(shù)的HNPCC尚不能發(fā)現(xiàn)已知的錯配修復(fù)(mismatch repair,MMR)基因突變.為了更全面地揭示該綜合征的

2、遺傳學(xué)機制,國際上制訂了HNPCC臨床判別標(biāo)準(zhǔn),建立了國際HNPCC協(xié)作組,針對其分子遺傳學(xué)機制開展了廣泛的研究.Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)一直被視為臨床判別HNPCC的金標(biāo)準(zhǔn),然而由于其過于嚴(yán)格,使得一些家系被漏檢.為了減少這種漏檢,各國學(xué)者提出了諸如日本標(biāo)準(zhǔn)、Bethesda等修改標(biāo)準(zhǔn).目前尚少有對中國人群HNPCC分子遺傳學(xué)機制進行較系統(tǒng)的研究報告,更缺乏針對中國人種的HNPCC臨床判別標(biāo)準(zhǔn).該組收集了34個HNPCC家系,對其家族史

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