血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因(Ace)，載脂蛋白E(ApoE)基因多態(tài)性與維吾爾醫(yī)體液類型的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的:分析Ace、ApoE基因多態(tài)性在喀什地區(qū)維吾爾族居民維醫(yī)體液類型的分布情況，探討Ace、ApoE基因多態(tài)性與維醫(yī)體液類型的關(guān)系。
　　方法:對(duì)喀什地區(qū)1685名維吾爾族居民進(jìn)行基線調(diào)查，由維吾爾醫(yī)專家嚴(yán)格按照《維吾爾醫(yī)診斷學(xué)》標(biāo)準(zhǔn)診斷調(diào)查對(duì)象的體液類型，采用HMR-PCR方法對(duì)Ace基因、ApoE基因進(jìn)行基因分型，分析Ace基因、ApoE基因標(biāo)簽SNPs和維醫(yī)體液類型之間的關(guān)系。
　　結(jié)果:(1) Ace、ApoE基因

2、各體液組人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)(2)Ace基因，異常體液組人群rs8075924位點(diǎn)CC基因型頻率及等位基因C頻率均高于正常體液組(P=0.036，P=0.008); rs4353位點(diǎn)基因型頻率的分布在維醫(yī)體液組間存在差異(P=0.046)，基因型頻率再進(jìn)一步進(jìn)行兩兩比較，正常膽液質(zhì)組與正常黑膽質(zhì)組有差異(P=0.02)，異常黑膽質(zhì)組中GG基因型頻率及等位基因G頻率均高于其他3個(gè)異常體液組和正常膽液質(zhì)(

3、P＜0.05)。ApoE基因SNPs基因型和等位基因頻率在各體液類型的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(3)Ace基因單倍型分析，rs4293、rs4344、rs4353位點(diǎn)AAA*單倍型頻率在正常體液組高于異常體液組(P=0.005)，正黑膽質(zhì)組高于異常黑膽質(zhì)組(P=0.014); rs4316818和rs12451328位點(diǎn)構(gòu)建4個(gè)單倍型，單倍型AT*分布頻率在正常體液組高于異常體液組(P=0.006)，正常粘液質(zhì)組高于異常粘液質(zhì)組(P＜0.00

4、1); rs4344、rs4353、rs4461142位點(diǎn)單倍型分析結(jié)果顯示，AAC*單倍型頻率在正常體液組高于異常體液組(P＜0.001），正常黑膽質(zhì)組高于異常黑膽質(zhì)組(P＜0.001)，正常粘液質(zhì)組高于異常粘液質(zhì)組(P=0.014)，GGC*單倍型頻率在異常體液組高于正常體液組(P＜0.001)，異常膽液質(zhì)組高于正常膽液質(zhì)組(P=0.031)，異常血液質(zhì)組中高于正常血液質(zhì)組(P=0.032)。ApoE基因rs769450和rs405

5、509位點(diǎn)形成4個(gè)單倍型，單倍分布頻率各體液組間的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)論:(1)描述了Ace、ApoE基因的基因型和等位基因頻率在喀什地區(qū)維吾爾族居民維醫(yī)體液類型的分布情況。(2) Ace基因rs4353基因型GG與異常黑膽質(zhì)存在相關(guān)，可能與異常黑膽質(zhì)的形成有內(nèi)在的關(guān)系。rs8075924位點(diǎn)基因型CC和等位基因C與異常體液類型存在相關(guān)性，可能與正常體液類型轉(zhuǎn)為異常有關(guān)。(3) Ace基因，rs4293、rs4344、rs