載脂蛋白A5基因多態(tài)性與腦梗死的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的腦梗死是由多種因素共同作用導(dǎo)致的嚴(yán)重威脅人類生命的一類疾病，其流行病學(xué)研究表明，遺傳基因在腦梗死發(fā)病中起了重要作用。載脂蛋白A5是載脂蛋白家族新成員。到目前為止，共發(fā)現(xiàn)了載脂蛋白A5基因11個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)，其中C56G和T-12238C這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)頗受關(guān)注。近期發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)種族人群中T-12238C和C56G位點(diǎn)多態(tài)性的改變都會(huì)極大的影響人血漿甘油三酯的水平，且血脂代謝紊亂是腦梗死重要危險(xiǎn)因素。本研究的目的是研究人群中載脂蛋白A5

2、基因T-12238C和C56G位點(diǎn)的基因多態(tài)性與腦梗死的關(guān)聯(lián)性。 方法采用病例一對(duì)照方法研究載脂蛋白A5基因T-12238C和C56G多態(tài)性位點(diǎn)的基因多態(tài)性與腦梗死的關(guān)聯(lián)性。腦梗死病例組170人，對(duì)照組171人，采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)技術(shù)測(cè)定基因多態(tài)性。

3、 結(jié)果在本研究人群中，未發(fā)現(xiàn)載脂蛋白A5基因C56G多態(tài)位點(diǎn)：T-12238C多態(tài)位點(diǎn)腦梗死病例組與對(duì)照組中的等位基因的分布頻率有顯著性差別，腦梗死組T等位基因頻率0.58g，C等位基因頻率0.412，對(duì)照組T等位基因頻率0.424，C等位基因頻率0.576。腦梗死組各基因型間血脂比較發(fā)現(xiàn)CC基因型TG水平與TT型有顯著性差別，TT基因型的血漿TG水平明顯高于CC基因型。 結(jié)論 載脂蛋白A5基因C56G位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中可