潮州漢族人群COL4A2和NFATC1基因多態(tài)性與原發(fā)性腦出血的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、背景：
　　作為腦中風(fēng)的重要亞型，原發(fā)性腦出血（primary intracerebral hemorrhage,PICH）是一種受遺傳和環(huán)境因素共同影響的腦血管疾病，有著較高的發(fā)病率、致殘率和死亡率。GWAS（Genome Wide Association Studies）及國外相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，逾600種基因與人類腦出血相關(guān)，其中，COL4A2及NFATC1基因多態(tài)性可能會提高PICH的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，故本文以中國潮州漢族人群為研究對象

2、，探討了上述基因多態(tài)性與PICH的關(guān)系。
　　目的：
　　旨在揭示COL4A2 rs3803230和NFATC1 rs754093位點(diǎn)與PICH發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。
　　方法：
　　實(shí)驗(yàn)采用病例對照研究方法，選取了353例腦出血患者及361例非腦出血個體（包括輕度外傷患者和健康人群），通過部分樣本PCR擴(kuò)增后直接測序得到已知基因型參照，應(yīng)用高分辨熔解曲線分析（HRM）對目的SNP位點(diǎn)進(jìn)行大規(guī)模基因型篩查，最后使用

3、統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對基因分型數(shù)據(jù)進(jìn)行基因-疾病關(guān)聯(lián)性分析。
　　結(jié)果：
　　應(yīng)用Logic多元回歸分析方法，在排除年齡、性別及高血壓等混雜因素前后，對比G/G野生型，rs3803230的G/C雜合型的OR值分別為0.813（95％CI,0.456-1.449，P=0.482）和1.036（95%CI,0.523-2.048,P=0.92）。矯正相關(guān)混雜因素前后，與T/T野生型相比，rs754093的G/G純合對比 T/T野生基因型的