GTF2I、GTF2IRD1和IL12A基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討 GTF2I、GTF2IRD1和IL12A基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNP）與中國(guó)漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）遺傳易感性的相關(guān)性。
　　方法：通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-連接酶檢測(cè)反應(yīng)（polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）技術(shù)對(duì)

2、908例SLE患者和961例健康對(duì)照rs117026326（GTF2I）、rs4717901（GTF2IRD1）和rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）位點(diǎn)進(jìn)行基因分型，用間接免疫熒光、雙擴(kuò)散法檢測(cè)抗SSA、SSB、Sm、RNP、dsDNA抗體，同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)分型，分析SNPs與SLE及血清學(xué)指標(biāo)和臨床表現(xiàn)的相關(guān)性。分型均采用PLINK1.07軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
　　結(jié)果：rs117026326（GTF

3、2I）等位基因頻率及基因型頻率分布在疾病組和對(duì)照組間差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（等位基因：P=2.71×10-40，基因型：P=3.36×10-52）。與對(duì)照組相比T等位基因頻率和T/T基因型頻率在SLE組中明顯升高，三種遺傳模型下基因型頻率差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P<0.05）。Rs4717901（GTF2IRD1）等位基因頻率及基因型頻率在兩組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（等位基因：P=3.08×10-23，基因型：P=4.25×10-20），三種

4、遺傳模型下基因型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均 P<0.05），rs117026326和rs4717901均與SLE血清學(xué)指標(biāo)及臨床表型相關(guān)（均P<0.05），而rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）位點(diǎn)等位基因頻率和基因型頻率在兩組間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。三種遺傳模型下基因型頻率在兩組間差異仍無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P>0.05）。且rs485497和rs583911均與SLE血清學(xué)指標(biāo)及臨床表型不相關(guān)（均P>0