PDHX-CD44與漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景:系統(tǒng)性紅斑狼瘡(Systemiclupuserythematosus,SLE)是一種復雜的自身免疫性疾病,以自身抗體產(chǎn)生、補體活化、免疫復合物形成從而導致多器官,多系統(tǒng)損害為特點,在中國人群中的患病率約為0.03％-0.07%。SLE主要累及女性,男女發(fā)病比約為1:9,尤以育齡期女性發(fā)病明顯。SLE臨床表現(xiàn)復雜多樣,包括皮膚、關節(jié)、腎臟及中樞神經(jīng)系統(tǒng)等均可出現(xiàn)癥狀,影響疾病的診斷、治療及預后。SLE的發(fā)病機制至今尚未清楚,遺傳

2、因素和環(huán)境因素共同作用參與SLE的發(fā)病過程。SLE具有很強的家族聚集性,在同卵雙胞胎中的發(fā)病率約為30%,約為異卵雙胞胎發(fā)病率的10倍(3%),提示遺傳因素在SLE發(fā)病中的重要作用。
　　隨著全基因組關聯(lián)研究(Genome-Wide Associationstudy,GWAS)策略的逐步應用,越來越多的SLE的易感基因/位點不斷被發(fā)現(xiàn),GWAS也被證明在常見復雜疾病的遺傳學研究中有著更高的效力。2011年Lssard通過GWAS在

3、歐洲人群中發(fā)現(xiàn)位于11p13上PDHX-CD44基因間的單核苷酸多態(tài)性位點(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)rs2732552與SLE的易感性顯著相關(OR=0.83,P=9.03E-08)。但由于SLE具有較強的種族差異和遺傳異質(zhì)性,為探討rs2732552位點與中國漢族人群SLE的相關性,本研究應用Sequenom Mass Array質(zhì)譜陣列技術,在中國漢族人群中對PDHX-CD44基因間的

4、SNPrs2732552進行驗證。
　　研究目的:本研究驗證PDHX-CD44基因間的SNPrs2732552與中國漢族人群SLE的相關性。
　　研究方法:利用Sequenom Massarray系統(tǒng),在2,139例SLE患者和1,757例正常對照樣本中對PDHX-CD44基因間SNPrs2732552進行基因分型,使用Plink1.07軟件對數(shù)據(jù)資料進行統(tǒng)計分析和分層分析。
　　研究結果:在中國漢族人群中,SNPrs

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