核心結合因子相關急性髓系白血病的細胞及分子遺傳學研究.pdf

1、碩士學位論文論文題目核心結合因子相關急性髓系白血病的細胞及分子遺傳學研究研究生姓名夏晶指導教師姓名阮長耿、陳蘇寧專業(yè)名稱內科學（血液病學）研究方向白血病的基礎與臨床研究論文提交日期2013年5月核心結合因子相關急性髓系白血病的細胞及分子遺傳學研究中文摘要I核心結合因子相關急性髓系白血病的細胞及分子遺傳學研究中文摘要目的：1、系統(tǒng)分析1985年至2011年在江蘇省血液研究所經細胞遺傳學或融合基因檢查確診的842例初診核心結合因子相關急性髓

2、系白血病(CBFAML)患者的臨床、實驗室及細胞遺傳學特征。2、檢測235例初診CBFAML患者中酪氨酸激酶相關基因（KIT、FLT3、JAK2V617F、RAS、CBL）基因突變，分析基因突變、染色體易位的相關性，闡述細胞和分子遺傳學異常在CBFAML發(fā)生中的意義。3、對122例初診t(821)AML患者進行了回顧性分析，探討殘余正常中期分裂相對t(821)AML預后的影響。方法：1、842例CBFAML患者均采用骨髓細胞直接法或短期

3、培養(yǎng)法制備染色體懸液，采用R顯帶進行核型分析，分析CBFAML患者細胞遺傳學的特點。2、應用聚合酶鏈反應（PCR）擴增基因組DNA及PCR產物雙向測序的方法分析了235例CBFAML患者KIT基因突變、202例患者FLT3基因突變、197例患者JAK2V617F基因突變及183例患者RAS、CBL基因突變的發(fā)生率，綜合分析各基因突變對CBFAML患者臨床特征及預后的影響。3、回顧性分析了122例初診t(821)AML患者殘余正常中期分裂

4、相的特點，探討殘余正常中期分裂相對t(821)AML預后的影響。結果：1、單中心842例初診CBFAML患者的臨床、實驗室及細胞遺傳學特征842例CBFAML患者中，t(821)RUNX1RUNX1T1748例(89%)，inv(16)t(1616)CBFβMYH1194例(11%)。其中，男性479例，女性363例，男女患者比例為1.32:1，兩組中男性患者的比例均高于女性患者。中位年齡35(183)歲，兒童60例，成人782例。按F