核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、碩士學(xué)位論文論文題目核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究研究生姓名夏晶指導(dǎo)教師姓名阮長耿、陳蘇寧專業(yè)名稱內(nèi)科學(xué)（血液病學(xué)）研究方向白血病的基礎(chǔ)與臨床研究論文提交日期2013年5月核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究中文摘要I核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究中文摘要目的：1、系統(tǒng)分析1985年至2011年在江蘇省血液研究所經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)或融合基因檢查確診的842例初診核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓

2、系白血病(CBFAML)患者的臨床、實(shí)驗(yàn)室及細(xì)胞遺傳學(xué)特征。2、檢測235例初診CBFAML患者中酪氨酸激酶相關(guān)基因（KIT、FLT3、JAK2V617F、RAS、CBL）基因突變，分析基因突變、染色體易位的相關(guān)性，闡述細(xì)胞和分子遺傳學(xué)異常在CBFAML發(fā)生中的意義。3、對122例初診t(821)AML患者進(jìn)行了回顧性分析，探討殘余正常中期分裂相對t(821)AML預(yù)后的影響。方法：1、842例CBFAML患者均采用骨髓細(xì)胞直接法或短期

3、培養(yǎng)法制備染色體懸液，采用R顯帶進(jìn)行核型分析，分析CBFAML患者細(xì)胞遺傳學(xué)的特點(diǎn)。2、應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增基因組DNA及PCR產(chǎn)物雙向測序的方法分析了235例CBFAML患者KIT基因突變、202例患者FLT3基因突變、197例患者JAK2V617F基因突變及183例患者RAS、CBL基因突變的發(fā)生率，綜合分析各基因突變對CBFAML患者臨床特征及預(yù)后的影響。3、回顧性分析了122例初診t(821)AML患者殘余正常中期分裂

4、相的特點(diǎn)，探討殘余正常中期分裂相對t(821)AML預(yù)后的影響。結(jié)果：1、單中心842例初診CBFAML患者的臨床、實(shí)驗(yàn)室及細(xì)胞遺傳學(xué)特征842例CBFAML患者中，t(821)RUNX1RUNX1T1748例(89%)，inv(16)t(1616)CBFβMYH1194例(11%)。其中，男性479例，女性363例，男女患者比例為1.32:1，兩組中男性患者的比例均高于女性患者。中位年齡35(183)歲，兒童60例，成人782例。按F