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文檔簡介
1、 腓骨肌萎縮癥(CMT)是一類具有明顯臨床和遺傳異質(zhì)性的遺傳性周圍神經(jīng)病,主要呈常染色體顯性遺傳(AD),也可呈常染色體隱性遺傳(AR)及X連鎖顯性(XD)或隱性遺傳(XR)。 本文對實時定量PCR在PMP22基因重復(fù)或缺失突變檢測中的應(yīng)用進(jìn)行了研究。文章采用實時定量PCR,以ALB基因作內(nèi)參,對臨床診斷為腓骨肌萎縮癥的117個家系先證者和50例正常人進(jìn)行PMP22基因重復(fù)或缺失突變檢測。本研究首次在國內(nèi)應(yīng)用實時熒光定量PCR
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