七種貴州地方豬品種的三種遺傳缺陷主效基因多態(tài)性研究.pdf

1、豬的遺傳缺陷是由于豬生殖細(xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生了改變，從而使發(fā)育的個體表現(xiàn)出的缺陷或異常。部分遺傳缺陷可造成明顯的性狀變化，嚴(yán)重影響?zhàn)B豬業(yè)的發(fā)展。為了探索貴州地方豬品種中遺傳缺陷的發(fā)生狀況，選取七個貴州地方豬品種柯樂豬、糯谷豬、蘿卜豬、宗地花豬、香豬、關(guān)嶺豬和黔南黑豬作為試驗樣本，以大白豬、太湖豬和二個雜交豬群（杜洛克×長白豬×大白豬和長白豬×大白豬）作為對照，著重研究三種遺傳缺陷豬應(yīng)激綜合征、載脂蛋白缺陷癥和白細(xì)胞

2、粘附缺陷癥的主效基因蘭尼定受體1基因（RYR1）、載脂蛋白 B基因（ApoB）和白細(xì)胞表面的粘附分子CD18，分析這些基因的基因型、發(fā)生頻率及其分布規(guī)律。
　　采用PCR-RFLP、PCR-SSCP和AS-PCR方法研究7個貴州地方豬 RYR1基因、ApoB基因和CD18基因的多態(tài)性，主要結(jié)果如下：
　　1.從245份貴州地方豬品種樣本和157份對照組豬品種樣本中，檢測到豬應(yīng)激綜合征主效基因的兩種基因型：野生型 RYR1NN

3、和雜合基因型 RYR1Nn，沒有檢測到隱性的純合基因型 RYR1nn。將擴(kuò)增片段克隆測序后證實 RYR1基因編碼區(qū)第1843位堿基發(fā)生了多態(tài)性變化：RYR1NN基因型的堿基均為C；RYR1Nn基因型的堿基為C或 T，C/T突變導(dǎo)致 RYR1基因編碼區(qū)615位氨基酸由精氨酸（Arg）突變?yōu)榘腚装彼幔–ys）。所檢測的糯谷豬、蘿卜豬、宗地花豬、香豬、關(guān)嶺豬和黔南黑豬6種貴州地方豬品種均為野生型 RYR1NN，自柯樂豬中檢測到一個雜合基因型

4、RYR1Nn，雜合基因型頻率為2.08％；對照組中，外三元、外二元雜交豬、大白豬和太湖豬中均檢測到 RYR1Nn基因型，雜合基因型頻率分別為11.11％、12.12％、5.77％和11.11％，明顯高于貴州地方豬品種（P＜0.05）；相應(yīng)的，對照組中外三元、外二元雜交豬、大白豬和太湖豬中的n等位基因頻率明顯高于貴州地方豬品種（P＜0.05）。
　　2.研究了貴州地方豬和歐洲豬品種ApoB基因片段的PCR-RFLP和PCR-SSCP

5、多態(tài)性，從245份貴州地方豬品種樣本和157份對照組豬品種樣本中只檢測到一種帶型，均為AA基因型（野生型），沒有多態(tài)性。即載脂蛋白與低密度脂蛋白（LDL）受體結(jié)合領(lǐng)域未發(fā)生點突變（Arg3500Gln）。說明從人的ApoB基因中發(fā)現(xiàn)的堿基突變在豬群中的自然發(fā)生率低，該位點在貴州地方豬品種群體中保守。
　　3.用AS-PCR和PCR-RFLP方法對245份貴州地方豬品種樣本和157份對照組豬品種樣本 CD18基因進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)所有