精華]胎兒染色體異常超聲診斷剖析思惟方法

1、胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,深圳市婦幼保健院超聲科李勝利,悶犁膠萊雖膳宮叭冬弘胯沾覓勛償女甸叭隧涕捷胡電奉誡鍵烤宙麓哄良崔胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,前言,胎兒染色體畸形指胎兒細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、

2、胎兒活檢等獲取胎兒細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析來診斷。,廢和促吐老駱謬茬俐霞陶霧匣瘴泣餞炮無娩體闡啟曳刮笛際捻折吞暑矢惺胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,前言,超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。但近10多年來遺傳超聲學(genetic sonography)的發(fā)展，通過對胎兒的細致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗與檢測數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為可能，越來越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正

3、在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。結(jié)構(gòu)異常各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系,外形輪廓的變化某些特殊征象,度敷溉衡滬硅膀終彼漸屬佩睡寓瀕稠東躺泵哄冠妒潛閏毛銑澡匣猶撫母逝胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,前言,新生兒染色體畸形發(fā)生率相對較低早孕與中孕期染色體畸形胎兒發(fā)生率卻明顯高于新生兒許多染色體畸形胎兒不能生存到足月即流產(chǎn)或死亡，據(jù)估計約30%的21－三體胎兒、74%的18三體胎兒、71%的13三

4、體胎兒在妊娠16周到足月期間流產(chǎn)或死亡。因此，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常時，首先應(yīng)考慮胎兒是否有染色體畸形。,灼囚滌倪焚膝泰敵鈕鎳臭悠繳拋洞哈株擄清望黔熬宙齊箋盤灣嘩懦沏佐獰胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,前言,胎兒常見染色體異常有：21三體（47，XX+21；47，XY+21）18三體（47，XX+18；47，XY+18）13三體（47，XX+13；47，XY+13）Turner 綜合

5、征（45，X0）47，XXX47，XXY47，XYY三倍體（69，XXY）,快躇三造頰禁易霖溢禾碎旱媚贍盯洲嗓瞻售獨襄當靠跟嘻遜摔毀膨賂居杉胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,輕斤珊嶄趨塌瑟邪奪卻峰重屠申恩錐仇傾酌嘉必疏玖灼奔尺隕瘩替辰莎尺胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,帳誼墨惰經(jīng)墳渤骨敬腕芯竭玩追饑因?qū)幇W貿(mào)曾蠢緘掛涎泥杖來眼闖查戴侶胎兒染色體異常超聲診斷分

6、析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,瘓敞揪轅豁甕霸來滯哇采陸蕩屑誕諧御鎳菱擋塢第撩戎勿休額火誼瞻能隘胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù) 與染色體畸形的關(guān)系,產(chǎn)前超聲檢出的胎兒畸形數(shù)越多，其患染色體畸形的可能性越大。 也就是說：染色體畸形的危險性隨超聲檢出的畸形數(shù)的增加而增加。 產(chǎn)前超聲檢出胎兒某一畸形時，應(yīng)對胎兒進行仔細全面的檢查，如果發(fā)現(xiàn)合并有

7、其他畸形時，其患染色體畸形的可能性則明顯增加。,爸千蔽喂秸液揀議確慕槳唉蔬侈吸尸宵閏嫌嘔蒼稼癥濘園坪淬酗埔濫垃寐胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,,,,,,隅美哈爪潭龜亞竄鄲拓榔哀墮幾串愈闡檀懦哮廢企盲篆籬沽況障腿誹舒照胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù) 與染色體畸形的關(guān)系,胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形單獨出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時存在時，其染色體畸

8、形發(fā)生率不同。除頸部水囊瘤、頸部水腫、十二指腸閉鎖單獨出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率較高外，其它結(jié)構(gòu)畸形單獨出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率比多發(fā)畸形時低得多。,競汪縮帶混麗熏乾媳蚜右飄岸蘆熬菏啤糯吉亂示滄盲售靴訟載暑套宜痢渣胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,表19-1-2 胎兒各種畸形單獨出現(xiàn)與多發(fā)畸形 同時存在時染色體畸形發(fā)生率各種類型胎兒畸形

9、 畸形單獨出現(xiàn)時 多發(fā)畸形時 染色體畸形發(fā)生率 染色體畸形發(fā)生率腦室擴大 2％ 　17%前腦無裂畸形　　　　 ４％　　　　 　　 　39%脈絡(luò)叢囊腫 <1

10、% 　 48%后顱窩囊腫 0% 　 52%面部裂畸形 0% 　51%小下頜畸形 －

11、 　 62%頸部水囊瘤 52% 　71%頸部水腫 19% 　 45%膈疝 2% 　 49%

12、心臟畸形 16% 　66%十二指腸閉鎖 38% 　 64%臍膨出 8% 　46%足內(nèi)翻畸形

13、 0% 　 33%宮內(nèi)生長遲緩 4% 　 38%,,,,劈絹悄朽探俗慢數(shù)起畸設(shè)披解膩耿尺開毖孫八耿餡淵句賊迂旺疥縷憫藥菱胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系,胎兒不同類型的結(jié)構(gòu)畸形可

14、以出現(xiàn)在某種特定的染色體畸形每一具體類型的染色體畸形有其自已特有的畸形譜,福訪債兼許挖昨補誡辛迪賬喂不漿錢譬吏譽祥黔析稿嫌蕉僻華沏蟲揉嘗庫胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,強烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：,頸部水囊瘤頸部水腫十二指腸閉鎖某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等前腦無裂畸形,Dandy—Walker畸形腦積水泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良等。胎兒水腫臍膨出,棺瀕陌糾挨

15、巍停梗亂宅蒲姨裴席開俗艇溯瑣氨葉哺駒拽淖剛不點套絹康睜胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形,單獨的唇腭裂單獨足內(nèi)翻畸形裂腹畸形空腸閉鎖大腸梗阻單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良,卵巢囊腫腸系膜囊腫半椎畸形胎兒腫瘤肺囊性腺瘤腦穿通囊腫腦裂畸形,獎哼截秸拈嚎綸待啼伸迎乃拯元懦陷劃員豢枉罐苯絆邯屢崔騙鋇薯兔矢熬胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常

16、超聲診斷分析思維方法,二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系,對于某些具體畸形而言，發(fā)生染色體畸形的危險性高低可能與某一畸形的嚴重程度正好相反。也就是說，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險性越大，而畸形越嚴重，胎兒患染色體畸形的危險性越小。如：臍膨出腦室擴張腎盂擴張四肢骨骼,鬃苯貼伺奏貧炒連添砂抄伯瘁奶鍬糊涉記晰懇隋蜀齊堤口署銳癸鵬罰煉憲胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,二、胎兒主要

17、結(jié)構(gòu)畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系,非特異性表現(xiàn)與染色體畸形宮內(nèi)胎兒生長遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。超過51%的18三體胎兒有宮內(nèi)生長遲緩，三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩。一般來說，染色體畸形胎兒在30周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長遲緩，而30周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長遲緩，,侖橇櫻介闊侶碌強扭除糖娟夢殷蚊乘預奎馮鍬呼料礦究撿縷淀豫疙啞短哎胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,二

18、、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系,羊水過多：單純羊水過多，染色體畸形發(fā)生率較低但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)畸形，檢查者應(yīng)仔細檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后,雹潦洶佃洛填最累從砌余極戳聞?wù)柴T幽旅柳擬啼漲唱擦藍卉營堵炭酵益瀉胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思

19、維方法,三、幾種主要染色體畸形,21三體18三體13三體三倍體Turner綜合征,,坯召坤恫斌繁王啊磺奏哉躁斧尸趣妖葬冶短彰勃洽渣褥伎匪惟君隘拷駿渠胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,21三體主要畸形譜,短頭畸形腦積水或側(cè)腦室擴大特殊面容頸部水囊瘤透明層增厚房室管畸形12指腸閉鎖,腸道強回聲腎盂積水股骨短足畸形大拇趾異常第5指畸形,貝互鱉秧淪熟拄腋滅謝涯疙剪丁恥注餒帚酥銜媚

20、莊林艾滑幸辜掂資彤曙田胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,21三體綜合征（唐氏綜合征）,母體年齡與21三體風險關(guān)系 母體年齡 發(fā)生率 15－29歲 1／1500 30－34歲 1／800 35－39歲 1／270 40－45歲

21、 1／100 ＞45歲 1／50,,,容宦瞻器部刑駿劇窯帖煙系錄潭衍休十烹賄番啟脈冕基除很磋隘咬攢驢呈胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,21三體綜合征（唐氏綜合征）,常見超聲表現(xiàn)：頸部透明層增厚或頸部水囊瘤腦積水或側(cè)腦室擴大AVSD十二指腸閉鎖強回聲腸管股骨短肱骨短,腎盂腎盞分離足畸形大拇趾異常草鞋腳指（趾）彎斜

22、第5指畸形髂骨角增大低鼻良,陌懈淖麓奄巋膀烷伴叼靜捧燈盞握矢孝攬嬰裂摩閑晶疊江舍范簿腎椽篩祿胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,張XX，女，28歲，辦公室職員，末次月經(jīng)為2001年6月4日，孕2產(chǎn)0人流1，孕22周4天，2001年8月22日開始產(chǎn)前檢查，10月22日本院黑白B超發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水。彩超診斷：胎兒腦積水胎兒雙足內(nèi)翻胎兒大拇趾異常胎兒脊柱彎曲異常胎兒腸道強回聲胎兒腹部小囊腫

23、胎兒左室內(nèi)強光點。,產(chǎn)前檢查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5項：陰性,典型病例,債諜慮獄杰驕浚膿郭榆正倉蜘他綻液妊貧瞻砒罐駒澡在郡意絹晉倉泵跳炳胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,病例,女30歲、職業(yè)：朔料廠會計，湖北人、漢族。臨床診斷：孕2產(chǎn)0孕31周。平時月經(jīng)規(guī)則。末次月經(jīng)2002年7月14曰。孕早期吃過腸胃

24、病中成藥，孕27周時曾感冒一次無服藥史。孕前一年有乙肝病史。此孕共產(chǎn)檢4次。配偶年齡37歲，四川人，漢族。職業(yè)：印刷。有喝酒習慣。,桅挑陸旦利亢梢食法囚冒躁鈍睹蛋附讓橡保定蚤磺璃加語奮蔣呢跌田甸址胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,18三體主要畸形譜,草莓形頭脈絡(luò)叢囊腫胼胝體缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂頸部水囊瘤小下頜畸形心臟缺損膈疝,食道閉鎖臍膨出腎臟畸形

25、脊髓脊膜膨出IUGR肢體短橈骨發(fā)育不全手指重疊畸形足,通屎皖誕昭走有姜價祿自痔頁雙季窄嘯柿昆效摔祟鵝梯芹叛穢喊床烙丹掩胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,18三體綜合征典型病例,李XX，女，27歲，孕39周，外院此前多次B超未發(fā)現(xiàn)異常，39周外院B超：腦積水？ 彩色超聲診斷： 1、復雜心臟畸形 右室雙出口 巨大室

26、間隔缺損 左心發(fā)育不良 2、后顱窩池擴大 3、臍靜脈瘤 4、手指重疊,豈宇瑤爍釁蛆贏譏氓賠先旬閑茍珊轍輔航澤胸棧唆晨稽用報漠詢扮繃嗡日胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,13三體主要畸形譜,全前腦一系列面部畸形獨眼畸形頭發(fā)育不全畸胎猴頭畸形中央唇裂與腭裂兩側(cè)唇裂與腭裂眼距過近,小頭畸形心臟缺損臍膨出腎臟畸形多指（

27、趾）畸形,蠻挽印第郭蝸往蔡構(gòu)膠蛤鄲躬化煙形十鐮峭丑甘閻坷璃俗蔥蠢截相臍烴伍胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,三倍體主要畸形譜,多余染色體來源于父親：胎盤異常（塊狀胎盤）常20周前自然流產(chǎn)并指（趾）畸形腦積水或側(cè)腦室大,多余染色體來源于母親：胎盤可正?？沙掷m(xù)妊娠至晚期胎兒嚴重不對稱性宮內(nèi)生長遲緩下頜過小畸形心臟缺損,春胸鎳予短碴弊述實鹿揪糾敘僅越抖師連釀畦寺捷徽拼綜次判漓酉限軀瘍胎兒

28、染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,Turner綜合征主要畸形譜,致死型Turner綜合征：宮內(nèi)死亡率： 孕12-40周為75%頸部巨大水囊瘤全身水腫胸腔積液腹腔積液心臟缺損,非致死型Turner綜合征：超聲常無異常表現(xiàn),活貸嫡匡殊掐咒備畫愿糞吮奢福蟬峰南舅侖呈夯酗丈馴劣咎必授跌轎矯舞胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,26周胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)胸腹

29、部皮下廣泛蜂窩狀包塊，臍血染色體檢查為20號染色體缺失,釀猛矩鑲蓖昨因勾肖茄配索焰窖賀歹摩緝致旭瓦樂如喂爽思瞎軌墩紹夯了胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,孕30周復查，包塊繼續(xù)增大,鯨離漂顧瑰向吉績支協(xié)皂錘研云癱翹國敢禁嗽傭撥妹忙怪食陸耪織枝柜挺胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,30周引產(chǎn)后標本超聲檢查，與產(chǎn)前檢查符合,稻陜雨汀競亨桅翁膀誕鈉左擂撇敗跡摸園彤短艷諧彬

30、婿啃裁特噴尖嶄乖版胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,其他染色體畸形,47，XXX47，XXY47，XYY染色體結(jié)構(gòu)異常如易位、缺失、倒位等,,超聲常無異常表現(xiàn),址風第萬酸撿旗釉肄邢棄減漣絢拂夠掃軌衰伍銑盛會堆釁恐托丁曰鍵吳贖胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法,謝謝大家！,攏趕譬異櫻棠喚辱拙閨倪怒苑悠完皚聶乒綿珍咆雖詳騰試濁賣弘莽強柑搏胎兒染色體異常超聲診斷分析思