染色體異常與生殖、發(fā)育異常關系探討.pdf

1、染色體是遺傳物質的載體,若生殖細胞減數分裂過程中,染色體結構或數目發(fā)生異常,必將導致基因增多、缺失或重排,引起生殖、發(fā)育異常疾病的發(fā)生。本文的研究目的主要探討染色體異常與生殖、發(fā)育異常的關系。
　　 本文的研究對象是2007年10月至2009年7月到吉林省生殖醫(yī)學研究所臨床基地進行遺傳咨詢的無精子／少精子癥、流產、死胎、發(fā)育異常等1864例患者,進行外周血淋巴細胞培養(yǎng)和染色體核型分析,常規(guī)制備染色體標本,G顯帶分析計數30個中期

2、分裂相,分析10個核型。
　　 結果發(fā)現,異常核型患者173例,異常核型檢出率9.28％(173／1864)。其中,無精子／少精子癥患者686例,異常核型患者84例,異常核型檢出率12.24％(84／686)；流產、死胎患者908例(454對夫婦),異常核型患者32例(64對夫婦中,其中一方為異常核型,配偶為正常核型),異常核型檢出率3.52％(32／908):發(fā)育異?；颊?70例,異常核型患者57例,異常核型檢出率21.11％

3、(57／270)。我們還發(fā)現在所有異常核型中,常染色體異常55例,占異常核型的31.79％,構成比最大的是平衡易位占36.36％；性染色體異常101例,占異常核型的58.38％,占比例較大的核型是47,XXY,構成比為73.27％:染色體多態(tài)性17例,占異常核型的9.83％,主要包括Y染色體多態(tài)性、次縊痕和隨體的變異。
　　 生殖、發(fā)育異?；颊咧行匀旧w／常染色體核型異常和染色體多態(tài)性變異檢出率均明顯高于普通人群中的發(fā)生率,說明