304例染色體異常與17例世界首報染色體異常核型.pdf

1、目的：染色體畸變直接影響到人類的生殖健康，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結構畸變10,000余種，染色體綜合征350余種，其中除攜帶者和少數(shù)性染色體異常外，智力低下和生長發(fā)育遲緩幾乎是染色體異常者的共同特征。我們對2873例具有染色體檢查指征的個體進行染色體核型分析，探討人類染色體異常與疾病的關系，為人類基因定位、基因克隆、突變分析等提供資料。 材料與方法：自2001年9月-2005年12月本課題進行期間和1987年3月-2001

2、年8月本科室對2873例因不孕(育)癥、習慣性流產(chǎn)、有生育畸形、死胎、死產(chǎn)、兩性畸形史、有遺傳病家族史等前來就診和咨詢者進行細胞遺傳學檢查。取受檢者肝素抗凝外周血，無菌條件下進行淋巴細胞培養(yǎng)，G顯帶，計數(shù)30個分裂相，分析核型3個，異常者加倍分析。 結果：2873例患者中，染色體異常304例，染色體異常檢出率10.58％(不包括性反轉(zhuǎn)和大Y)。其中，常染色體異常271例，占異常的89.14％；性染色體異常33例，占異常的10.8

3、6％；經(jīng)中國醫(yī)學遺傳中心鑒定，世界首報染色體異常核型17例，占染色體異常的5.59％。 結論：1.本文發(fā)現(xiàn)17例世界首報核型。 2.12p13.3或20p11.2可能存在第一鰓弓正常發(fā)育相關基因。 3.14pter→q11及15pter→q11區(qū)域可能存在抑制副中腎管發(fā)育的基因。 4.常染色體上尤其是9號染色體是否存在生精調(diào)節(jié)基因，有待進一步研究。 5.染色體核型分析可有效檢出染色體病攜帶者，降低