低鉀血癥臨床診斷思路

1、Copyright Alcohol Medical Scholars Program,1,低鉀血癥臨床診斷思路,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,2,主要內(nèi)容,體內(nèi)鉀代謝常見低鉀血癥的疾病特點低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路病例分析,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,3,鉀的代謝,來源 食物：蔬菜、肉類

2、 攝入量：2-3克/日體內(nèi)分布 細胞內(nèi) 98% 150mmol/L 細胞外 2% 5mmol/L,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,4,鉀的代謝,作用： 參與細胞內(nèi)代謝 1克蛋白 0.

3、15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 維持細胞內(nèi)容量、離子、滲透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細胞膜的應(yīng)激性 維持心肌的功能,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,5,鉀的代謝,鉀的排泄： 腎臟

4、 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排”,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,6,鉀的代謝,代謝平衡： 體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol

5、 攝入補充 細胞內(nèi)外平衡：細胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復(fù)慢-15小時,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,7,低鉀血癥,鉀缺乏：機體內(nèi)總鉀量的減少低鉀血癥： 定義：血清鉀低于3.5mm

6、ol/L,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,8,低鉀血癥,臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心律失常 心電圖：心動過速、U波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān),Copyright

7、 Alcohol Medical Scholars Program,9,低鉀血癥,一、攝入不足（胃腸道）二、排除過多： 胃腸道（吐、瀉） 腎臟 其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細胞內(nèi)轉(zhuǎn)移： 周期性麻痹（低鉀型） 胰島素治療（DKA） 堿中毒,Co

8、pyright Alcohol Medical Scholars Program,10,腎臟排鉀過多,定義： 血鉀25mmol/d 血鉀20mmol/d,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,11,腎臟排鉀過多,血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖）

9、 吲達帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動脈硬化？,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,12,腎臟排鉀過多,血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥

10、17α羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-β羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質(zhì)病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,13,腎臟排鉀過多,血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿

11、 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動脈硬化？,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,14,腎小管酸中毒（

12、renal tubular acidosis）,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,15,定義,腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類調(diào)節(jié)失常，出現(xiàn)各種癥狀,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,16,分類,腎小管酸中毒Ⅰ型（遠端）腎小管酸中毒Ⅱ型（近端）腎小管酸中毒 Ⅲ型（近端+遠端）腎小管

13、酸中毒 Ⅳ型（輕度腎功能不全）,原發(fā)性繼發(fā)性,完全性不完全性,嬰兒型成人型,暫時性持續(xù)性,失鉀型軟骨型混合型,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,17,腎小管酸中毒Ⅰ型（遠端）,病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） 自身免疫疾病 腎臟疾病 藥物 腎鈣沉著疾病 肝硬化 其他,Copyr

14、ight Alcohol Medical Scholars Program,18,腎小管酸中毒Ⅰ型（遠端）,主要缺陷 遠曲小管及集合小管主動分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 電解質(zhì)代謝紊亂（血K，Na，Ca減少；

15、 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌無力 骨病 腎石病,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,19,腎小管酸中毒Ⅱ型（近端）,病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） （如Fanconi syndrome） 藥物 異

16、常蛋白血癥（如骨髓瘤） 腎移植反應(yīng) 自身免疫疾病 其他,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,20,腎小管酸中毒Ⅱ型（近端）,主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丟失HCO3-過多，導(dǎo)致酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷

17、酸鹽尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和腎石病 少見,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,21,氯化銨試驗,血HCO3- ＜20尿pH＞5.5,Co

18、pyright Alcohol Medical Scholars Program,22,RTAⅠ與Ⅱ型的鑒別,臨床表現(xiàn)尿pH： Ⅰ型pH＞5.5 Ⅱ型pH＞5.5（血HCO3- ＞15） pH＜5.5（血HCO3- ＜15），補堿后上升,＞15 Ⅱ 型；＜5 Ⅰ型,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,23,枸櫞酸鈉溶液,枸櫞酸 140g枸

19、櫞酸鈉 98g 加水至1000ml（1mmol鈉/ml） 20-30ml，3/d1、補堿2、補鈉，減少K-Na交換3、血鈉補充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲旁亢減輕,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,24,腎臟排鉀過多,血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥

20、17α羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-β羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質(zhì)病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,25,,,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,26,原發(fā)性

21、醛固酮增多癥特點,高血壓高醛固酮、低腎素活性——不受體位調(diào)節(jié)腎上腺病變——腺瘤或增生低血鉀——不必備,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,27,原醛分類,1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma）2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生（特醛癥，IHA，idopathic hyperaldosteronism）3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥（GSHA

22、，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（PAH，primary adrenal hyperplasia）5、對腎素有反應(yīng)的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma）6、腎上腺皮質(zhì)癌（aldosterone producing carcinoma）7、異位醛固酮分泌（少

23、數(shù)卵巢惡性腫瘤）,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,28,,APA(including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%,Copyright Alcohol Med

24、ical Scholars Program,29,注意點,1、影響PRA藥物：ACEI，β阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補鉀，上升后再做試驗3、開博通試驗：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分鐘采血

25、 正常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低（Ald＜410pmol/l或15ng/dl；或降低＞20%） 原醛：Ald下降不明顯， ＜20%,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,30,擴容試驗,1、0.9%NaCl 500ml/h×4-6h2、口服NaCl 10g/d×3d被抑制：1、輸鹽水后PAC(Al

26、d)＜280pmol/l(＜10mg/dl)(＜5-8)2、口服NaCl后PAC＜39nmol/d(＜14ug/d)(＜10),Copyright Alcohol Medical Scholars Program,31,高血壓、低血鉀,立位 PAC/PRA 比率： ＞25——原醛 ＜25——原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多PAC/PRA： ＞30 高度懷疑

27、原醛 ＞50 確診原醛,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,32,,口服NaCl負荷試驗（3天） 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別： 敏感性96%，特異性93% 原醛：在尿鈉＞250mmol/日時，尿Ald＞10-14ug/d。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,3

28、3,立位后Ald變化,（先補鉀，糾正后做試驗）正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升＞50%APA:Ald下降（反常變化）IHA:Ald上升，＞30%GRA:Ald下降A(chǔ)ld：ng/dl→pmol×27.74,預(yù)測值90%,,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,34,1、輸鹽水后PAC(Ald)＜280pmol/l(＜10mg/dl)(＜5-8)2、口服NaCl后PAC

29、＜39nmol/d(＜14ug/d)(＜10),Copyright Alcohol Medical Scholars Program,35,治療,APA，AP-RA，PAH：手術(shù)IHA：藥物，安體舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二線用藥）,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,36,原發(fā)性單側(cè)腎上腺增生（Primary

30、unilateral adrenal hyperplasia）,生化特點類似：APA立位時Ald不增加或下降尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高治療：單側(cè)腎上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,37,GR

31、A(GSHA),常染色體顯性遺傳，＜3%（原醛）特點：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無效 家系研究顯示許多GRA病人無低鉀 必備條件是Ald分泌受ACTH調(diào)控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明顯升高 基因分析可確診,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,3

32、8,可疑人群（因為可以只有輕度高血壓，無低血鉀） 青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。治療：最小有效劑量激素地塞米松抑制試驗： 2mg/天，×3-4周，測血尿Ald 抑制率＞80%有意義（或血Ald＜4mg/dl） 敏感性92%，特異性100%,,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,3

33、9,腎臟排鉀過多,血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17α羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-β羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質(zhì)病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,40,17α羥化酶缺陷癥

34、（ 17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）,體質(zhì)差，常感冒——腎上腺皮質(zhì)功能減退皮膚色素沉著——ACTH升高低血鉀——皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮（DOCA）升高高血壓（容量性）——水鈉潴留性不發(fā)育（女性表型）——性激素合成障礙,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,41,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,42,,膽固醇,,孕烯醇酮,,17

35、-孕烯醇酮,,去氧表雄酮,,雄烯二醇,,孕酮,17-去氧皮質(zhì)酮,,,皮質(zhì)酮,18-羥皮質(zhì)酮,,,醛固酮,,17-羥孕酮,,,,雄烯二酮,睪酮,,,,11-去氧皮質(zhì)醇,,皮質(zhì)醇,,雌酮,雌二醇,,,①,②,③,④,⑦,②,③,④,②,⑦,②,⑤,⑤,⑥,⑥,膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3β-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3β-HSD）17α-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羥化酶（P450

36、c21）11β-羥化酶（P450c11）17β-羥類固醇氧化還原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）,ACTH↑,,,,,,,,,⑦,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,43,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,44,17α羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）,根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有

37、自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17α羥化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且對ACTH興奮試驗有反應(yīng)，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,45,17α羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）,表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點,Copyright Alcohol Medical Scho

38、lars Program,46,17α羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）,表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點,注：1mmHg=0.133kPa,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,47,17α羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）,表2 部分性聯(lián)合缺陷癥患者ACTH興奮試驗結(jié)果,Copyright Alcohol Medic

39、al Scholars Program,48,孤立性17,20裂解酶缺陷癥,17α羥化酶——正常17,20裂解酶缺陷——僅性激素缺乏,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,49,17-去氧皮質(zhì)酮,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,50,中國人17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究陶紅 陸召麟 張波 米樹華

40、王南曄 王羲之 吳盡,【摘要】目的 研究中國人17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥CYP17A1基因突變特點，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類型初步探討P450C17酶蛋白的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。方法 收集15例17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標本。提取基因組DNA，設(shè)計7對引物擴增CYP17A1基因的8個外顯子與內(nèi)含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測序。

41、DNA雙鏈模板不一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測序。測序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫進行比較分析。結(jié)果 5例患者均檢測出CYP17A1基因突變，共存在2種新的復(fù)合突變，即6436-6438（TAC→AA）導(dǎo)致Y329K,418X和6531-6532（CC→A）導(dǎo)致L361F,418X。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者為Y329K,418X突變純合子，1例為Y329K,418X /L361F,418X的復(fù)合雜合子。5例患者的

42、臨床表型為17α-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類型相一致。結(jié)論 6436-6438（TAC→AA）這種突變可能在中國人較常見，可能具有種族特異性，將進一步進行突變酶蛋白的功能學(xué)研究。【關(guān)鍵詞】 17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥； P450C17酶； CYP17A1基因；突變,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,51,,病例分析,Copyright Alcohol

43、Medical Scholars Program,52,病例1,女性，12歲11月，初中學(xué)生2006年11月無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+++2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動在0.57-1.82mM，補鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。,Copyright

44、Alcohol Medical Scholars Program,53,病例1,2007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動于0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動于110-120/65-75mmHg。發(fā)病以來無意識障礙，無舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動、飽食、進食甜食及勞累無關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。,Copyright Alcoh

45、ol Medical Scholars Program,54,病例1,自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無過敏史。生長于原籍，無不良嗜好，未月經(jīng)初潮。父母體健，祖父有高血壓，家族中無類似患者。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,55,體格檢查,身高166cm，體重45kg，BMI 16.33kg/cm2。血壓：130-146/90-9

46、6mmHg全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見色素沉著。乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛生長，外生殖器女性幼稚型。心尖區(qū)可聞及2/6級收縮期雜音。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級，雙下肢肌力3級，病理反射未引出。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,56,外院檢查結(jié)果,某醫(yī)院（1月19日-1月23日）鉀0.84-2.71mM，鈉137mM，鈣1.9mM，磷0.76mM，鎂0.61mM

47、尿蛋白0.75-0.25gCK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羥丁酸脫氫酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。腎上腺CT（當?shù)蒯t(yī)院）：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,57,入院后檢查結(jié)果——電解質(zhì),Copyright Alcohol M

48、edical Scholars Program,58,肌酶變化,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,59,血鉀與肌酶變化關(guān)系,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,60,血氣分析,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,61,24h尿檢,肌酐清除率：82.1ml/min,Copyright Al

49、cohol Medical Scholars Program,62,尿液檢查,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,63,免疫與類風濕指標,ESR：32mm/h（0-20）C3：81.7mg/dl（90-180）CRP：0.853mg/dl（0-0.8）自身抗體（-）,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,64,皮質(zhì)醇節(jié)律,Copyri

50、ght Alcohol Medical Scholars Program,65,RAS系統(tǒng)功能,腎素活性：0ug/L/h（0-1.47）血管緊張素Ⅱ：32.8ng/l（0-95）醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9）24h尿醛固酮：＜2.77nmol（尿量2100ml）,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,66,性腺五項,Copyright Alcohol Med

51、ical Scholars Program,67,甲狀腺功能,TSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5）TT4：126.8nmol/l（55.34-160）TT3：2.06nmol/l（1.01-2.95）FT4：13.3pmol/l（0.42-23.42）FT3：3.25pmol/l（2.76-6.3）TGAb：53.4IU/ml（0-60）TPOAb：106.3IU/ml（0-60）,Copyright Alco

52、hol Medical Scholars Program,68,腎上腺影像學(xué)檢查,腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺增生。腎上腺超聲：未見明顯異常。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,69,其他檢查,17-羥孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）去氫表雄酮：＜15.0ug/dl（35-430）婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢。腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見探及睪丸回聲。

53、染色體核型分析：46，XY,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,70,最后診斷,先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,71,出院后治療,糖皮質(zhì)激素替代治療 地塞米松0.75mg 1/日外科手術(shù)探查尋找并切除睪丸組織,Copyright Alcohol Medical

54、Scholars Program,72,腹腔鏡探查（2007-2-28）,右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約1×0.7×0.7cm左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約0.7×0.4×0.4cm病例診斷：（雙側(cè)隱睪）睪丸組織。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,73,治療效果,鉀4.46mmo

55、l/l，肌酸激酶147U/L。ACTH 3.24pM，皮質(zhì)醇＜25.7nM，17-OHP 1.16ng/ml。甲功：正常 TSH：3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml） TT4：126.8nmol/l TT3：2.06nmol/l FT4：13.3pmol/l FT3：

56、3.25pmol/l TGAb：53.4IU/ml TPOAb：56.2IU/ml,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,74,病例2,女性，14歲。2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時疼痛，當?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折”，給予“接骨七厘片、鈣劑”等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，癥狀無緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)

57、走路時疼痛。2006年1月無誘因出現(xiàn)全身無力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,75,病例2,2006年2月9日就診于我院，急查血鉀2.78mmol/l，以“低鉀血癥”收入院。病程中無發(fā)熱、意識喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽力下降；無口腔

58、潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過敏、頭痛等癥狀；體重無明顯變化。發(fā)病以來食欲差，進食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,76,病例2,既往體健，生長發(fā)育與同齡人無明顯差異；家族中無類似病史；無棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/

59、分，律齊，無雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見2.5×2.5cm大小的咖啡斑，腎區(qū)無叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，雙下肢無水腫。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,77,化驗檢查,（2005-6-14，濮陽市人民醫(yī)院）尿本周氏蛋白陰性。血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551

60、U/L。便常規(guī)、血栓三項、血清四項、甲功七項正常。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,78,化驗檢查,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,79,化驗檢查：血生化,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,80,化驗檢查,性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.72IU/L,T 0.

61、79nmol/l,E2 98.09pmol/l,PRL 6.22ug/l。免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476（170-370）、IgLAM 255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗體（+）Schimer試驗（+），糖片含化試驗（+）。PTH 203.8pg/ml，骨鈣素116.6ng/ml，Ⅰ型膠原羧基端前肽4.2ng/ml。,Copyright Alcohol Medical Sch

62、olars Program,81,化驗檢查,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,82,輔助檢查,（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見明顯異常。（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。（2005-10-17，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。,Copyright Alcoho

63、l Medical Scholars Program,83,輔助檢查,胸片未見異常。超聲心動圖示心臟結(jié)構(gòu)及功能未見明顯異常，心電圖在正常范圍。甲狀腺超聲未見明顯異常。腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,84,,診斷分析,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,85,腎臟排鉀過多,血壓正?；蚱停?？

64、 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動脈硬化？,Copyright Alcohol M

65、edical Scholars Program,86,治療經(jīng)過,2006-2-9 靜脈補充15%KCl 20ml2006-2-10 靜脈補充15%KCl 10ml2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,87,最后診斷,1、干燥綜合癥2、Ⅰ型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢,Copy

66、right Alcohol Medical Scholars Program,88,病例3,中年男性。發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時。2006年3月1日晚11時食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無呼吸吞咽困難、四肢抽搐、意識障礙。發(fā)病以來無惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，無多食、多汗、消瘦，無口渴、多飲、夜尿增多，體重無明顯變化。既往體健，無高血壓病史，無慢性胃腸疾病、腎病史，未服甘草等藥物，未服用棉籽油。無類似家族

67、史。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,89,體格檢查,血壓：120/70mmHg，意識清，呼吸平穩(wěn)，心率68次/分，律齊。甲狀腺未觸及。雙手平舉無細顫，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級，肌張力正常。膝腱、跟腱反射減弱，病理反射未引出。,Copyright Alcohol Medical Scholars Program,90,實驗室檢查,甲狀腺功能（2006-3-3）

68、FT3：12.31pmol/l（2.76-6.3） FT4：31.80pmol/l（10.4-24.3） TT4：145.5nmol/l（55.34-160.88） TT3：4.65nmol/l（1.01-2.95） TSH：0.01mu/l TG：235.8IU/ml TM：＞1300IU/ml,Copyright Alcohol Medical Scholar