心肌病診斷與治療

1、1,心肌病診斷與治療建議解讀,阜外醫(yī)院急診科 袁賢奇,中華醫(yī)學會心血管病學分會 中華心血管病雜志編輯委員會 中國心肌病診斷與治療建議工作組,2,前 言,原發(fā)性心肌病分類和命名為擴張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變?yōu)閿U張型心肌病屬繼發(fā)性、左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。有心電紊亂和重構尚無明顯心臟結構和形態(tài)改變，如

2、遺傳背景明顯的WPW綜合征，長、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。,3,擴張型心肌病 DCM是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴大和收縮功能障礙等為特征,通常經(jīng)二維UCG診斷。DCM導致左室收縮功能降低、進行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常見類型，是心力衰竭的第三位原因。,4,一、病因和分類特發(fā)性DC

3、M：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻報道約占DCM的50%。家族遺傳性DCM與下列因素有關：(1)除家族史外，尚無臨床或組織病理學標準來對家族性和非家族性的患者進行鑒別，一些被認為是散發(fā)的病例實際上是基因突變所致，能遺傳后代。,5,(2)由于疾病表型，與年齡相關的外顯率，或沒有進行認真全面的家族式調查易導致一些家族性病例被誤診為散發(fā)病例。(3)DCM在遺傳上的高度異質性，即同一家族的不同基因突變可導致相同的臨床

4、表型，除了患者的生活方式和環(huán)境因素可導致該病的表型變異外，修飾基因可能也起了重要的作用。,6,繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。(1)缺血性心肌?。汗跔顒用}粥樣硬化是最主要的原因，有些專家們認為不應使用“缺血性心肌病”這一術語，心肌病的分類也不包括這一名稱。(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最終轉化為DCM，最常見的病源由柯薩奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨細胞病毒、人類免疫缺陷病毒等，以及細菌、真菌、立克次體和寄生蟲

5、等。(3)中毒性DCM：包括了長時間暴露于有毒環(huán)境，如酒精性、化療藥物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。,7,(4)圍產(chǎn)期心肌?。喊l(fā)生于妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內，發(fā)生心臟擴大和心力衰竭，原因不明。(5)部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM：見于多種神經(jīng)肌肉疾病，如肌肉萎縮癥等。(6)自身免疫性心肌?。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、膠源血管病等。(7)代謝內分泌性和營養(yǎng)性疾病：如嗜鉻細胞瘤、甲狀腺疾病、肉毒將代謝紊亂、硒缺乏、淀粉樣變性、糖源累積癥等

6、。,8,二、自然病程與流行病學資料 DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美國對晚期DCM進行流行病學調查發(fā)現(xiàn)DCM患病率為36.5/10萬。北京阜外心血管病醫(yī)院采用超聲心動圖的方法調查全國9個地區(qū)8080例患者，發(fā)現(xiàn)我國DCM患病率約為19/10萬。,9,三、發(fā)病機制 DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應有關，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉化為DCM關系

7、最為密切。 DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關。,三、發(fā)病機制 DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應有關，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉化為DCM關系最為密切。 DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)

8、病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關。,10,在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個染色體位點與該病相關，并從中成功找出22個致病基因。 不伴有傳導障礙和（或）骨骼肌病變的致病基因通常定位于1q32（肌鈣蛋白T），2q31（肌聯(lián)蛋白）， 2q35（結蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。,11,伴傳導障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核纖層蛋白基因(lamin A/C)伴隨骨骼肌病變的通常是X染色體連鎖的

9、遺傳方式，由定位于X染色體的Xp21的肌營養(yǎng)不良蛋白基因及Xp28等基因缺陷所致。,12,四、臨床診斷DCM的診斷標準：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評價LVEDd大于年齡和體表面積預測值的117%，即預測值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心

10、臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。,13,特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，排除任何引起心肌損害的其他疾病。暫保留特發(fā)性DCM的臨床診斷，有條件的單位應盡可能進行病因診斷。家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個家系中包括先證者在內有兩個或兩個以上DCM患者，或在其一級親屬中有不明原因的35歲以下猝死者。仔細詢問家族史對于DCM的診斷極為重要。,14

11、,繼發(fā)性DCM的診斷：(1)感染/免疫性DCM：由多種病源體感染，如病毒、細菌、立克次體、真菌、寄生蟲等?；颊咝募』顧z證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達、隨訪到心肌炎自然進展到心肌病階段等。診斷依據(jù)：①符合DCM的診斷標準；②有心肌炎病史或心肌活檢證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達、血清免疫標志物抗心肌抗體等。,15,(2)酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過量飲酒（WHO標準：女性>40g

12、/d，男性>80g/d，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病史；④早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導致心功能損害的獨立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。,16,(3)圍產(chǎn)期心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②妊娠最后或產(chǎn)后5個月內發(fā)病。(4)心動過速性DCM的診斷： ①符合DCM的診斷標準；②慢性心動過速發(fā)作時間>12%-15%以上/每天，包括房速、房撲、房顫和持續(xù)性VT等；③室率多在160次/

13、min以上，少數(shù)可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就診，UCG檢查心臟擴大、心室腔內存在粗大突起肌小梁和深陷隱窩，將其診斷為心肌致密化不全(遺傳性心肌病)。,17,,,,先證者評價準確的2代以上的家系圖體格檢查，尤其注意神經(jīng)肌肉特征X線胸片（心胸比）超聲心動圖（M型、二維和彩色多普勒）運動試驗標準實驗室檢查，包括血清肌酸激酶其他,,家族遺傳性DCM的臨床和分子遺傳學研究方案,18,19,五、治療病因治療：

14、要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療，如控制感染、嚴格限酒或戒酒、改變不良的生活方式等藥物治療： 在早期階段：僅僅是心臟結構的改變，UCG顯示心臟擴大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現(xiàn)。包括β受體阻滯劑、ACEI。 在早期針對病因和發(fā)病機理的治療更為重要。,20,在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。 (1)合理使用利尿劑。 (2)所有無禁忌證者應積極使用AC

15、EI或ARB。 (3)所有病情穩(wěn)定、LVEF<40%的患者應使用β受體阻滯劑。 (4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無腎功能嚴重受損的患者可使用螺內酯、地高辛等。 (5)有心律失常導致心源性猝死發(fā)生風險的患者可選用胺碘酮等。,21,在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎上，可考慮短期應用CAMP正肌力藥物3-5天,推薦劑量為多

16、巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農50μg/kg負荷量,繼以0.375-0.750 μg·kg-1·min-1。,22,栓塞的預防： 口服阿司匹林75-100mg/d,預防附壁血栓形成。對于已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法林，INR保持在2.0-2.5之間。,23,改善心肌代謝： 家族性DCM

17、由于存在于代謝相關酶缺陷，改善心肌代謝紊亂可應用能量代謝藥。如：輔酶Q10。曲美他嗪通過抑制游離脂肪酸β氧化，促進葡萄糖氧化，利用有限的氧，產(chǎn)生更多ATP，優(yōu)化缺血心肌能量代謝作用，有助于心肌功能的改善。,24,猝死的預防：糾正心力衰竭，降低室壁張力；糾正低鉀低鎂；改善神經(jīng)激素機能紊亂,選用ACEI和β受體阻滯劑;避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可預防猝死。心率過緩者，有必要置

18、入永久性起搏器。惡心心律失常患者置入ICD。,25,4. 心臟再同步化治療： LVEF降低和NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ級的心力衰竭患者，QRS增寬大于120ms,提示心室收縮不同步。通過雙腔起搏器同步刺激左、右心室即CRT，可糾正不同步收縮，改善心臟功能的和血流動力學而不增加氧耗，并使衰竭心臟產(chǎn)生適應性生化改變，能改善嚴重心力衰竭患者的癥狀。,26,5. 探索中的治療方法：（1）免疫學治療：阻止抗體效應：針對DCM

19、患者抗ANT抗體選用地爾硫卓、抗β1受體抗體，選用β受體阻滯劑，可以阻止抗體介導的心肌損害，防止或逆轉心肌病的進程。免疫吸附抗體：研究表明免疫吸附清除抗β1受體抗體使DCM患者LVEF、LVEDd和心功能明顯改善，臨床試驗證明自身抗體在DCM發(fā)病中有作用。,27,免疫調節(jié)：新近診斷的DCM（出現(xiàn)癥狀時間在6個月內）患者靜脈注射免疫球蛋白，通過調節(jié)炎癥因子與抗炎因子之間的平衡，產(chǎn)生良好的抗炎癥效應和改善患者心功能。（2）細胞移植：

20、 用統(tǒng)一的細胞株培養(yǎng)、擴增后由導管或手術時注入心臟，主要用肌源細胞作為研究實踐應用。,28,（3）基因治療： 發(fā)現(xiàn)基因缺陷是部分患者發(fā)病機制中的重要環(huán)節(jié)，通過基因治療DCM也成為了目前研究的熱點。外科治療（1）心臟移植（2）不適于心臟移植者，給予永久性或終 身輔助裝置治療,29,肥厚型心肌病 HCM是一種原發(fā)于心肌的遺傳性疾病，心室肥厚是診斷依據(jù)

21、，需排除高血壓等疾病和運動員心臟肥厚。臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等。 心肌蛋白基因突變與HCM發(fā)病密切相關，已發(fā)現(xiàn)和報道15個突變基因，超過400個位點突變導致HCM，中國漢族人中至少有6個基因變異與HCM發(fā)病相關。 臨床確診HCM后,將其分為散發(fā)和家族性兩類。,30,一、自然病程 HCM的自然病程可以很長，呈良性進展，最高

22、年齡超過90歲，75歲以上的達到23%。心臟表型見于從嬰幼兒到成年年齡段，年死亡率成年人占總HCM的2%，死亡高峰年齡在兒童和青少年，達到總數(shù)的4%-6%。死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動時發(fā)生。,31,HCM死亡危險因素包括診斷時的年齡、癥狀、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。HCM患者男、女臨床表型差異顯著，女性發(fā)病高于男性、早于男性，多表現(xiàn)流出道梗阻、心力衰竭。心力衰竭伴卒中高于

23、男性患者，猝死終點發(fā)生率男女相同。,32,二、臨床表現(xiàn) 呼吸困難、胸痛、心律失常、暈厥、猝死。三、診斷 診斷HCM因包括：臨床診斷，基因表型和基因篩選，猝死高危因素評估等方面。,33,（一）臨床診斷HCM的標準：主要標準：UCG左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm.組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質排列紊亂。次要標準：35歲以內患者，心電圖I、aVL、V4-6導聯(lián)ST下移，

24、深對稱性倒置T波。二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm?；蚝Y查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點，與HCM連鎖。,34,排除標準：系統(tǒng)疾病，高血壓病，風濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚.運動員心臟肥厚。臨床確診HCM標準： 符合以下任何一項者： 1項主要標準+排除標準； 1項主要標準+次要標準3即陽性基因突變； 1項主要標準+排除標準2； 次要標準2

25、和3； 次要標準1和3。,35,（二）診斷FHCM： 除發(fā)病就診的先證者以外，三代直系親屬中有兩個或以上成員診斷HCM或存在相同DNA位點變異。FHCM診斷后對其遺傳背景篩查和確定，隨訪無臨床表現(xiàn)的基因突變攜帶者，及時確定臨床表型十分重要，建議如圖所示程序進行基因診斷和評估。,36,37,（三）HCM猝死高危因素評估：超聲心動圖檢查：HCM分為三種類型：(1)梗阻型：安靜時壓力階差>30mmHg;(2

26、)隱匿型梗阻:負荷運動壓差>30mmHg;(3)無梗阻型：安靜或負荷時壓力階差50mmHg可作為外科手術或酒精消融的指征。,38,識別和評估高危HCM患者主要依據(jù)是：(1)主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者，自發(fā)性持續(xù)性VT，未成年猝死的家族史，暈厥史。運動后血壓反應異常，收縮壓不升高或反而降低,運動前至最大運動量負荷點血壓<20mmHg，左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm,流出道壓力階差超過50mmHg。(

27、2)次要危險因素：非持續(xù)性VT，房顫，F(xiàn)HCM惡性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突變位點。,39,（四）心尖HCM的診斷： 肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖Ⅰ，aVL,V4-6導聯(lián)（深度、對稱、倒置T波）提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢查。,40,（五）梗阻性HCM應該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動脈流出道壓差超過30mmHg，該類患者呼吸困難、胸痛明顯，

28、是發(fā)生暈厥和猝死的HCM高危人群。,41,（六）FHCM診斷和隨訪：依據(jù)臨床表現(xiàn)、超聲診斷的HCM患者，除本人（先證者）以外，三代直系親屬中有兩個或以上被確定為HCM或HCM致猝死患者。HCM患者家族中，兩個或以上的成員發(fā)現(xiàn)同一基因，同一位點突變，室間隔或左室壁超過13mm，青少年成員11-14mm。HCM患者及三代親屬中有與先證者相同基因突變位點，伴或不伴ECG、UCG異常者。符合三條中任何一條均診斷為FHCM，該家族為FHCM

29、家系。,42,對FHCM家系中12歲以下兒童，詳細詢問、記錄其親屬中未成年HCM猝死和其他惡性并發(fā)癥，ECG和UCG檢查，每1年或1年半評估1次。有未成年死亡、嚴重并發(fā)癥等惡性家族史的親屬，職業(yè)和競賽型體育運動員，HCM心臟癥狀出現(xiàn)以及懷疑左室肥厚者，應隨時診治。,43,四、治療HCM危險因素治療分為三類：室間隔或左室肥厚不伴明顯自覺癥狀，運動負荷不受限制的患者的治療；胸悶、心悸、運動受限、壓力階差30mmHg以內,無暈厥、無嚴重

30、室性心律失?；颊叩闹委?；流出道梗阻、心肌缺血、二尖瓣返流、惡性心律失常等藥物難治，高危的HCM患者的治療。,44,（一）無癥狀HCM患者治療： 服用β受體阻滯劑或二氫吡啶類鈣拮抗劑，小到中等劑量。普萘洛爾、美托洛爾、地爾硫卓、維拉帕米。,45,（二）癥狀明顯HCM患者治療丙吡胺治療流出道梗阻效果優(yōu)于β受體阻滯劑。最長觀察用藥，HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。對有癥狀又有室上性心動過速者用胺碘酮，通常不與丙吡胺和用

31、。不推薦ACEI，心臟擴張的終末階段疾病時可適當應用。不用硝酸甘油、利尿劑等降低前后負荷藥。,46,（三）藥物難治性HCM和HCM特殊問題的治療 HCM患者出現(xiàn)嚴重呼吸困難、心絞痛、暈厥前期和暈厥，通常由于前負荷下降， β受體阻滯劑，維拉帕米減量或停藥等引起。 急性梗阻由UCG確定后，應緊急臥位，抬高雙腿，如有貧血，糾正貧血。靜脈給予苯腎上腺素升高血壓，，補液，靜注β受體阻滯劑。臨時或雙腔起搏。,47,HCM

32、伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心內膜炎，此類患者在手術前應預防性應用抗菌素。 藥物難治性HCM只占總數(shù)的5%左右,他們是HCM患者中高危人群，其中大部分發(fā)生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命終點事件。,48,治療臨時或埋藏式雙腔起搏。對于發(fā)生急性呼吸困難、胸痛、超聲證實流出道壓力階差大于30mmHg患者，雙腔起搏能降低壓力階差。但永久起搏，其緩解梗阻的效果與安慰組相同。故不鼓勵作為藥

33、物難治性HCM患者的首選方案。外科手術，適應證，流出道壓力階差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有明顯心功能不全者入選。手術切除最肥厚部分心肌，解除機械梗阻，修復二尖瓣反流，能有效降低壓力階差，明顯解除或緩解心力衰竭，延長壽命，是有效治療的標準方案。,49,酒精消融：通過冠狀動脈導管，進入間隔分支，在分支內注入100%乙醇1-3ml，造成該血供區(qū)間隔心肌壞死。達到減緩和解除流出道壓差。其主要并發(fā)癥為即刻發(fā)生三度房室傳導

34、阻滯。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建議做消融治療：40歲以下，室間隔30mm以下，左室流出道壓力階差低于50mmHg,無心力衰竭的患者。,50,ICD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復竇性心律，使25%HCM高危患者生存。ICD置入后，能有效改善心功能，緩解流出道梗阻。心臟移植。治療有效和最后的選擇。,致心律失常右室心肌病,ARVC又稱為右室心肌病，是一種右室發(fā)育不良導致的心肌疾病。ARVC是一種以心律失常、

35、心衰及心源性猝死為主要表現(xiàn)的非炎性非冠狀動脈心肌疾病，多見于青少年時期?；颊哂倚氖页４嬖诠δ芗敖Y構異常，以右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代為特征。ARVC遺傳和家族背景明顯。,52,一、病程,在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02%至0.1%之間。隱匿期：右室結構僅有輕微改變，室性心律失?？梢源嬖诨虿淮嬖冢话l(fā)心源性猝死可能是首次表現(xiàn)，且多見于劇烈活動或競爭性體育比賽的年輕人群。心律失常期：表現(xiàn)為

36、癥狀性右室心律失常，可以導致猝死，同時伴有明顯的右心室結構功能異常。右心功能障礙期：由于進行性及遷延性心肌病變導致癥狀進一步加重，左心室功能相對正常。終末期：由于累及左室導致雙室泵功能衰竭。,53,二、病因及發(fā)病,家族性發(fā)病約占30%-50%，由于疾病常常無臨床癥狀，因此需要親屬接受心血管系統(tǒng)的檢查以排除家族史，避免得出散發(fā)的錯誤結論。研究已證實9種不同的染色體顯性遺傳與本病相關，已確定5種基因突變與ARVC發(fā)病相關，如心肌雷諾丁受

37、體基因，該基因突變使細胞內鈣調控蛋白功能失衡導致心律失常的發(fā)生。,54,炎癥反應在ARVC的發(fā)病中起相當大的作用，顯示約2/3ARVC患者的心肌細胞內存在散發(fā)或彌漫性炎性細胞浸潤，纖維脂質浸潤可能是慢性心肌炎癥的修復現(xiàn)象。 不同的致病基因可以導致不同類型的ARVC，但有相似的組織和電生理變化。通常認為常見的持續(xù)單形性室速是由于纖維脂肪組織替代了心肌細胞，產(chǎn)生了折返所致。,55,三、病理改變,典型病理變化呈現(xiàn)透壁的脂

38、肪或纖維脂肪組織替代了右室心肌細胞。脂肪或纖維脂肪組織主要位于流出道、心尖或前下壁即所謂的“發(fā)育不良三角”區(qū)。也可以發(fā)現(xiàn)瘤樣擴張或膨脹，瘢痕及室壁變薄等病理改變。病理表現(xiàn)主要可分為兩種：單純脂肪組織和纖維脂肪組織，孤立的脂肪浸潤較為罕見，心室擴張也較為常見。,56,四、診斷及鑒別診斷,ARVC臨床表現(xiàn)復雜多變，約半數(shù)以上患者有不同程度的心悸，1/3患者發(fā)生過暈厥，近1/10的患者以惡性心臟事件為首發(fā)癥狀，家系患者中半數(shù)左右可出現(xiàn)心源性猝

39、死，心力衰竭較為少見。診斷ARVC應排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流、其他先天性疾病如Ebstein畸形及心臟結節(jié)病等罕見疾病。,57,下列情況之一者臨床擬診ARVC：中青年患者出現(xiàn)心悸、暈厥癥狀，排除其他心臟疾??；無心臟病史而發(fā)生心室顫動的幸存者；患者出現(xiàn)單純性右心衰竭，排除引起肺動脈高壓的其他疾病；家族成員中已有臨床或尸檢證實的ARVC患者；家族成員中有心源性猝死，尸檢不能排除ARVC；患者親屬中有確診DCM者；無

40、癥狀患者（特別是運動員）心臟檢查中存在ARVC相應表現(xiàn)者，通過超聲心動圖、磁共振等臨床確診，心電圖作為重要輔助證據(jù)。,58,常規(guī)及24小時動態(tài)心電圖,排除異常的表現(xiàn)有：不完全性右束支傳導阻滯或完全性右束支傳導阻滯。無右束支傳導阻滯患者右胸導聯(lián)（V1-3）QRS被增寬，超過110ms，此項標準由于具有較高的特異性，已作為主要診斷標準之一。右胸導聯(lián)R波降低，出現(xiàn)率較低。,59,ECG可以出現(xiàn)epsilon波：右胸導聯(lián)（V1-3）出現(xiàn)倒

41、置的T波，與右束支傳導阻滯無關。診斷標準中排除了右束支傳導阻滯引起的T波改變，并規(guī)定年齡大于12歲,因為這種變化在兒童中可以作為正常變異出現(xiàn)，Holter檢查室早(大于1000/24h),伴有非持續(xù)性和(或)持續(xù)性VT，多呈左束支傳導阻滯形態(tài)，在診斷標準中作為次要標準。半數(shù)患者運動試驗可誘發(fā)VT，應用異丙腎上腺素后誘發(fā)率增加到85%。,60,影像學檢查,采用多種影像學手段檢測ARVC患者右室結構和功能異常，功能異常從輕度室壁運動障礙直至

42、廣泛室壁運動功能減退。 二維超聲心動圖通常作為疑似患者的篩查，對中度以上病變效果最佳，結合脈沖組織多普勒技術可以提高診斷的準確性。,61,右室造影：,彌漫或局限性擴張、舒張期膨隆、室壁運動異常。心肌活檢對于證實脂質的存在具有較好的特異性，但敏感性較低，右室游離壁活檢的敏感性約為67%，特異性約為92%。 CT及多層CT同樣可以發(fā)現(xiàn)脂肪組織的浸潤、血流動力學異常及心腔的擴張。,62,

43、心臟核磁共振檢查（CMR）：,應用于ARVC的診斷，該檢查可揭示右室流出道的擴張，室壁的厚薄程度，發(fā)現(xiàn)舒張期膨隆以及左右心室游離壁心肌脂質浸潤，CMR被證實能準確描述診斷標準中各種形態(tài)及功能異常。,63,歐洲心臟協(xié)會1994年制定的ARVC的診斷標準,兩項主要標準，或一項主要標準加兩項次要標準，或四項次要標準時可診斷本病，建議參考和采用這一診斷標準。具體診斷標準如下：家族史：①主要標準：外科或尸檢證實為家族性疾病。②次要標準：家族史有

44、早年猝死者(<35歲)，臨床疑似ARVC導致；存在家族史（臨床診斷由目前診斷標準確定）。,64,心電圖除極/傳導異常：①主要標準：右胸導聯(lián)(V1-3)的QRS波群終末部分出現(xiàn)epsilon波，或QRS波群；局部性增寬(>110ms) 。心電圖復極異常： ①次要標準：右胸導聯(lián)(V2,V3)T波倒置(年齡12歲以上，且無右束支傳導阻滯)。心律失常： ①次要標準： VT伴持續(xù)或非持續(xù)左束支阻滯形態(tài)，可為體表心電圖、動態(tài)心電圖或

45、運動試驗記錄；頻發(fā)室性早搏，動態(tài)心電圖大于1000個/24h。,65,普遍性及（或）局限性功能障礙與結構改變：①主要標準：右心室嚴重擴張，右室射血分數(shù)降低，無或僅有輕度左心室異常；右心室局限性室壁瘤（運動喪失或運動障礙呈舒張期膨出）；右心室嚴重節(jié)段性擴張。 ②次要標準：右心室輕度普遍性擴張劑（或）射血分數(shù)降低，左心室正常；右心室輕度節(jié)段性擴張；右心室節(jié)段性活動減弱。心室壁組織學特征： ①主要標準：心內膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代；

46、證據(jù)由心臟二維超聲、心臟造影、磁共振或心肌核素掃描獲得。,66,鑒別診斷： ①特發(fā)性右室流出道VT。起源于右室流出道的特發(fā)VT多數(shù)預后良好，ECG及UCG均正常，應用β受體阻滯劑及鈣離子拮抗劑可能有效。 ②Uhl畸形較為少見，臨床表現(xiàn)為充血性心力衰竭，病程進展快，病理上右心室游離壁呈羊皮紙樣改變，尚無證據(jù)表明有家族性傾向。 ③Brugada男性多見，常見夜間發(fā)病，心電圖有特征性改變，心臟組織學

47、檢查無異常。,67,五、危險度分層,以下情況屬于高?；颊撸阂酝行脑葱遭朗录l(fā)生。存在暈厥或者記錄到伴血流動力學障礙的VT。QRS波離散度增加。經(jīng)UCG或心臟磁共振證實的嚴重右心室擴張。累及左室，如局限性左室壁運動異?；驍U張伴有收縮功能異常。疾病早期即有明顯癥狀,特別是有暈厥前癥狀者。,68,六、治療,藥物治療：β受體阻滯劑，如3無效，可以應用或加用胺碘酮。索他洛爾對于治療室性心律失常的效果也較好，可能優(yōu)于胺碘酮及β受體阻