葉酸與出生缺陷知識講座

1、葉酸與出生缺陷知識講座,金昌市婦幼保健站 副主任醫(yī)師 鄒玉蘭 10.11,出生缺陷相關(guān)知識,一、什么叫出生缺陷 凡出生時就有外表的、內(nèi)部的結(jié)構(gòu)異?；蚬δ墚惓?，稱出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等為結(jié)構(gòu)異常，盲、聾、啞等為功能異常。    包括身體結(jié)構(gòu)的畸形、生理功能的異常。有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過特殊

2、檢查才能確診，輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而嚴重的出生缺陷則可引起胎嬰兒死亡、壽命縮短或?qū)е聝和L期患病、終生殘疾。,出生缺陷相關(guān)知識,二、基本知識出生缺陷是由于不良的遺傳因素、環(huán)境因素和營養(yǎng)因素等影響了胚胎發(fā)育的正常過程而造成的不良后果。,出生缺陷相關(guān)知識,造成出生缺陷的原因很多：在嚴重缺碘地區(qū)，碘營養(yǎng)不良兒童的智商明顯低于正常值；在部分地區(qū)，食物中葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形的高發(fā)；婦女孕期的貧血、營養(yǎng)不良、接觸環(huán)境中有毒有

3、害物質(zhì)、感染病毒、胎兒宮內(nèi)缺氧以及遺傳因素都可能造成胎兒大腦損傷、宮內(nèi)發(fā)育遲緩和胎兒畸形。,出生缺陷相關(guān)知識,在貧窮落后地區(qū)，近親婚育導(dǎo)致的先天愚型和殘疾發(fā)生率也尚未得到有效控制。農(nóng)村地區(qū)新生兒出生缺陷和殘疾的發(fā)生率遠遠高于城市。出生缺陷和殘疾不僅日益成為影響人口素質(zhì)的重要問題，也給家庭和社會造成沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。,出生缺陷相關(guān)知識,三、我國目前出生缺陷發(fā)生的現(xiàn)狀 我國出生缺陷的發(fā)病率為4%—6% ，即我國每年有80—120萬出生

4、缺陷患兒出生。最常見的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂（俗稱兔唇）、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征。 其中：先天性心臟病患兒22萬；神經(jīng)管畸形10萬；唇腭裂5萬；唐氏綜合征3萬。 我國政府從2006年開始，將每年9月12日定為：“預(yù)防出生缺陷日”，以引起全民及各級政府對預(yù)防出生缺陷的重視。,,金昌市出生缺陷發(fā)病情況 2008年 圍產(chǎn)兒數(shù)4783例，出生缺陷41例，發(fā)生

5、率0.86%。其中神經(jīng)管畸形10例，占缺陷的24.39%。 2009年 圍產(chǎn)兒數(shù)4136例，出生缺陷37例，發(fā)生率0.89%。其中神經(jīng)管畸形9例，占缺陷的24.32%。 2010年： 圍產(chǎn)兒數(shù)3687例，出生缺陷45例，發(fā)生率1.22%。其中神經(jīng)管缺陷7例，占出生缺陷15.56%,出生缺陷相關(guān)知識,神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷是一種嚴重的畸形疾病，神經(jīng)管是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)

6、系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，形成1個管道，稱為神經(jīng)管胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦積水、脊柱裂由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。,出生缺陷相關(guān)知識,染色體異常（13, 18, 21-三體）也與神經(jīng)管缺陷的發(fā)生有關(guān)?？赡艿沫h(huán)境因素包括地理位置、受孕季節(jié)、社會經(jīng)濟層次、母親糖尿病、母親年齡、鋅和葉酸缺乏、母親酗酒、母親使用丙戊酸

7、（抗癲癇藥物）、體溫過高。,出生缺陷相關(guān)知識,四、出生缺陷干預(yù)工程是提高出生人口素質(zhì)的一個重要舉措，是計劃生育“三大工程”中的一個主要方面。它針對出生缺陷的發(fā)生機理，為預(yù)防出生缺陷提供一種積極、有效的預(yù)防體系和防治手段對婦女的孕前、孕中、產(chǎn)后采取各種有效措施，盡最大可能地去除各個環(huán)節(jié)中出現(xiàn)的不良因素，降低出生缺陷的發(fā)生。,出生缺陷相關(guān)知識,五、出生缺陷的危害死亡大幅升高。據(jù)衛(wèi)生部的資料，我國大城市出生缺陷已占嬰兒死亡的1/5—

8、1/4，減少人均期望壽命3.5歲。出生缺陷是導(dǎo)致兒童和成人殘疾的主要原因出生缺陷發(fā)生后給本人，家庭造成極大的不幸，帶來極為沉重的社會和經(jīng)濟負擔(dān)，將有損于提高人口素質(zhì)。,出生缺陷干預(yù)知識,當(dāng)一個患有脊柱裂的孩子長大后，他（她）可能要面臨經(jīng)濟上、教育上、醫(yī)療上、和心理上的諸多問題下肢癱瘓、腸失禁和膀胱失禁等問題是這類病人很常見的，這些都可能影響到一個人的生活質(zhì)量、自尊心、人際交往、工作及娛樂休閑等對社會的影響 負擔(dān)過多

9、的醫(yī)療、就業(yè)的經(jīng)濟問題,出生缺陷干預(yù)知識,六、引起出生缺陷的主要危險原因  夫妻雙方或一方具有染色體異常。  夫妻雙方或一方已確診為基因病患者或生育過基因病患兒的夫婦，生育基因病患者的風(fēng)險增大。  從事些職業(yè)的夫婦，如：過量接觸X射線、Y射線、高頻電磁場、微波、部分化學(xué)物質(zhì)和勞動強度過大有可能對胚胎的正常發(fā)育產(chǎn)生不利的影響。一定程度或接觸時間控制在一定范圍內(nèi)對胚胎可無不良影響。,出生缺陷干預(yù)知識

10、,七、什么是出生缺陷“三級預(yù)防” 一級預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保?。òê侠頎I養(yǎng)、預(yù)防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等）。通過優(yōu)生科普教育和采取技術(shù)手段干預(yù)（包括增補葉酸、服用福施福膠囊、外周血染色體檢測、TORCH檢測、預(yù)防接種等）。    二級預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風(fēng)

11、險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術(shù)手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。    三級預(yù)防：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉(zhuǎn)診。,出生缺陷干預(yù)知識,八、 哪些人應(yīng)該進行遺傳咨詢    1、青年男女結(jié)婚后準備要孩子的夫婦。   2、本人或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形。    3、生過遺傳病患兒

12、或先天畸形患兒的父母。   4、婚后多年不孕不育的夫妻；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)的夫婦。   5、未婚青年的相戀對方或其家成員有某種遺傳病或先天畸形。   6、性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)性閉經(jīng)的婦女。,出生缺陷干預(yù)知識,7、原因不明的智力低下8、多發(fā)畸形的患者9、染色體畸變患者的父母和同胞10、35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不

13、良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年。11、孕期接觸不良環(huán)境因素、病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有某些慢性疾病 的孕婦。12、近親婚配和血型不合的夫婦。,出生缺陷干預(yù)知識,九、關(guān)于葉酸葉酸是什么維生素：B族維生素，產(chǎn)生血液中的紅細胞，參與紅細胞代謝，對細胞分裂及其生長具有重要作用，機體需要葉酸。    孕期葉酸缺乏對孕婦和胎兒有什么影響：孕婦缺乏葉酸患巨幼紅細胞貧血，胎兒患神經(jīng)管缺陷的危險增加。

14、0;   孕期補充葉酸為什么非常重要：有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷，同時對預(yù)防唇腭裂，先心病，肢體短縮等畸形有效，還可預(yù)防自然流產(chǎn)的發(fā)生，作用廣泛，合理使用葉酸可以減少50—70%的神經(jīng)管缺陷發(fā)生。,出生缺陷干預(yù)知識,十、怎樣增補葉酸應(yīng)該補充多少量：0.4mg/天，特殊孕婦4mg/天（生過或家族中其他人曾生過神經(jīng)管畸形胎兒的、患有癲癇病正在服用抗癲癇藥物的、醫(yī)學(xué)上診斷為肥胖的婦女）。  

15、0; 補充葉酸的時期：懷孕前三個月到懷孕后三個月。   補充葉酸還有其他什么好處：有研究顯示：葉酸不僅能預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，而且還可降低成人發(fā)生心臟病和中風(fēng)的危險性。,出生缺陷干預(yù)知識,十一、怎樣領(lǐng)取葉酸    凡是青年男女結(jié)婚后準備要孩子的在孕前三個月和孕后前3個月可以向戶籍所在地村（社區(qū)）的計劃生育機構(gòu)申請領(lǐng)取小劑量葉酸片。  

16、專家提醒：孕婦長時間穿防輻射服有害無益,增補小劑量葉酸片降低 胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,十一、 妊娠的什么時間發(fā)生神經(jīng)管缺陷 神經(jīng)管缺陷發(fā)生在受孕（精卵結(jié)合）后的21－28天，大約是末次月經(jīng)后5－6周左右，此時是神經(jīng)管發(fā)育的關(guān)鍵時期。如果這時受到不良因素影響，容易發(fā)生神經(jīng)管缺陷。神經(jīng)管缺陷常在婦女未意識到懷孕時就已經(jīng)發(fā)生了，即末次月經(jīng)后的5－6周，因此增補葉酸最好是在孕前1－3個月開始。三種常見的神經(jīng)管缺陷,,脊柱

17、裂65%,無腦畸形30%,腦膨出5%,增補小劑量葉酸片降低 胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,神經(jīng)管缺陷再發(fā)風(fēng)險 目前神經(jīng)管缺陷發(fā)生率位于我國常見結(jié)構(gòu)畸形的第四位。沒有生育過神經(jīng)管缺陷兒的家族婦女，生育 一個神經(jīng)管缺陷兒的機率是1/500－1/1000（0.1－0.2%） 生育過一個神經(jīng)管缺陷兒后，婦女再次懷孕生育神經(jīng)管缺陷兒的風(fēng)險是2－5% 生育過二次神經(jīng)管缺陷兒后，婦女再次懷孕神經(jīng)管缺陷兒的再發(fā)風(fēng)險可達10%左

18、右任何一個婦女都有可能生育神經(jīng)管缺陷兒，95%生育過神經(jīng)管缺陷兒的母親并不是地個神經(jīng)管缺陷患者，也沒有神經(jīng)管缺陷家族史,神經(jīng)管缺陷 發(fā)生原因及危險因素,遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 神經(jīng)管缺陷的相關(guān)基因發(fā)生了突變或缺失等營養(yǎng)因素 葉酸缺乏是目前認為很明確的一個營養(yǎng)原因，補充葉酸被證明可以顯著降低神經(jīng)管缺陷 的發(fā)生藥物因素 孕早期服用抗癲癇藥物如卡馬西平等 主要的危險因素 1、孕婦本身是神經(jīng)管

19、缺陷患者 2、曾懷過或生育過神經(jīng)管缺陷的胎兒 3、有神經(jīng)管缺陷家族史 4、母親有胰島素依賴性糖尿病 5、臨床診斷的肥胖癥 6、 高溫 如持續(xù)高燒、長時間桑拿等,神經(jīng)管缺陷的檢測方法,超聲檢查在診斷各種類型的神經(jīng)管缺陷中有效，特別是無腦畸形B超

20、診斷的時間 一般在懷孕16－24周進行血清學(xué)篩查 主要篩查孕婦血清AFP，AFP 升高對診斷神經(jīng)管缺陷有意義人，一般在孕15－20周時進行 不管哪種檢查都不能檢查到所有神經(jīng)管缺陷,葉酸與人體的關(guān)系,葉酸與人的關(guān)系 1、人每天都需要葉酸，但是不能合成葉酸，也不能在體內(nèi)大量儲存葉酸，體內(nèi)問總量公為5－6mg，完全依賴外源性物質(zhì)供給，必需每天攝入以滿足機體功能的需要2、合成葉酸比食物中的天然葉酸更容

21、易吸收，因為食物中的天然葉酸比合成葉酸的化學(xué)結(jié)構(gòu)復(fù)雜的多，影響了胃腸道的吸收能力3、食物中天然葉酸的吸收為50%4、強化食品葉酸的吸收度為85%5、合成葉酸的可吸收度為100%,葉酸與人體的關(guān)系,葉酸對人體的好處降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生 研究顯示，在懷孕前3個月和懷孕后頭3個月，補充0.4mg葉酸或含有葉酸的多種維生素，可降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生率50－70%。預(yù)防其它出生缺陷中的作用 對腭裂、唇裂、一好些先天性心臟病如大動

22、脈轉(zhuǎn)位、左右心室雙出口、法樂氏四聯(lián)癥、肢體缺陷 和泌尿道貌岸然缺陷葉酸也有預(yù)防作用葉酸可能在預(yù)防乳腺癌、宮頸癌、直腸癌和肺癌方面起作用，葉酸能預(yù)防一些影響腦部和神經(jīng)功能的疾病如阿爾茨海默氏病、癡呆和抑郁癥等,葉酸與人體的關(guān)系,三個途徑為育齡婦女和孕婦補充葉酸預(yù)防經(jīng)管缺陷發(fā)生每天服用0.4mg葉酸片每天早餐吃葉酸強化谷類食物每天吃足夠量的富含葉酸的水果和蔬菜,葉酸可降低 神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,葉酸在人體中的代

23、謝葉酸進入人體消化道后，主要在小腸內(nèi)內(nèi)吸收，在小腸的吸收細胞內(nèi)，葉酸分子轉(zhuǎn)化成四氫葉酸，然后再轉(zhuǎn)化成葉酸的活性形式，即甲基四氫葉酸甲基四氫葉到達全身，是合成胸腺嘧啶的重要物質(zhì)，胸腺嘧啶是合成DNA分子必需的物質(zhì)，在細胞分裂時如果沒有足夠的胸腺嘧啶，DNA合成就會停止，所以，葉酸在DNA合成中發(fā)揮了生重要的作用,葉酸可降低 神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,葉酸的來源1、富含維生素的食物碳水化合物類 谷類、面包、大米

24、、而食等豆類 扁豆、豌豆、花生、瓜籽等肉類 肝臟、雞蛋蔬菜類 蘆筍、甘藍、長葉萵苣、菠菜等水果類 哈蜜瓜、草莓、獼猴桃、橙汁、菠蘿等2、葉酸強化食品 強化葉酸的面包、大米、谷類強化食品中葉酸的含量 1998年1 月1日，美國食品和藥呂管理局規(guī)定，強化食品中葉酸含量每100克食品中140mg，此量對人體是安全的3、維生素類 合成維生素、含有葉酸的多種維生素、單純的葉酸片,葉酸可降低

25、 神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,影響葉酸吸收的化學(xué)藥物抑酸藥或抑制潰瘍的藥如H2阻斷劑抗癲癇藥物 卡馬西平、苯妥英鈉、苯巴比妥等二氫葉酸還原抑制劑如抗癌藥、抗生素（三甲曲沙、雙氫驅(qū)動器尿噻、氨苯蝶啶、頭胞匹胺）非甾體類抗炎藥如阿司匹林、布洛芬口服降糖藥如二甲雙胍其它 如酒精、香煙等,葉酸可降低 神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,小結(jié)有生育計劃的所有婦女每天應(yīng)補充0.4mg的葉酸片，高危人群應(yīng)每天增補4mg葉酸片增補葉

26、酸應(yīng)在懷孕前3個月和懷孕后頭3個月，共6個月屬于神經(jīng)管缺陷 的高危人群 1、已經(jīng)生育過神經(jīng)管缺陷患兒的婦女 2、患神經(jīng)管缺陷的夫婦 、服抗癲癇藥物的婦女 3、患糖尿病或肥胖婦女、妊早期發(fā)生高燒的婦女孕前和孕后頭3個月增補葉酸可以降低50－70 %的神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,葉酸可降低 神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險,葉酸是一種B族水溶性維生素，通常在綠色蔬菜、水果、動物肝臟、雞蛋等含量豐富，但容易被

27、烹飪破壞神經(jīng)管缺陷通常發(fā)生在受孕后21－28天，而此時大多數(shù)婦女尚不知道自己懷孕神經(jīng)管缺陷主要包括無腦畸形、脊柱裂和腦膨出神經(jīng)管缺陷是遺傳因素、環(huán)境因素、營養(yǎng)因素共同作用的結(jié)果目前尚未發(fā)現(xiàn)葉酸的毒性劑量，但建議正常婦女每天最大劑量不能超過1mg,葉酸服用后的隨訪,十一、葉酸服用后的隨訪發(fā)放葉酸片前要進行知識宣傳和教育，使其掌握服用的時間和方法；填寫知情同意書，登記有關(guān)情況后發(fā)放育齡婦女尤其是孕婦服用葉酸片后，一般要求

28、一月隨訪一次，可采取預(yù)約或電話隨訪，督促其按時服用藥物，并記錄對計劃懷孕的婦女，如服用3個月后未孕，可繼續(xù)服用3個月的葉酸片，懷孕后再服用3個月。,葉酸項目信息報告,十二、葉酸項目信息上報時間 1、葉酸項目信息目前由季報改為月報，從2010年10月開始執(zhí)行。 2、具體要求是：前一月的報表于后一月的5號前由計生部門上報到市婦幼保健站項目辦公室。 3、市婦幼保健站項目辦公室匯總?cè)械臄?shù)據(jù)后上報到市衛(wèi)生局和省衛(wèi)